[发明专利]同时检测STR基因座和SNP位点的试剂盒及其使用方法

说明书

本发明公开了同时检测STR基因座和SNP位点的试剂盒及其使用方法，所述试剂盒包含扩增如下51个STR基因座和54个SNP位点的特异性扩增引物。与现有技术相比，本发明具有以下优点：(1)本发明所述试剂盒能够同时检测105个遗传标记，包括常染色体STR、Y染色体STR和SNP遗传标记；突破了常规基于毛细管电泳的STR分型方法，增加了检测的遗传标记种类和数量，同时可以分析碱基序列，为亲缘关系的鉴定及疑难案件提供了更多的遗传信息数据；(2)所述试剂盒提高了检测结果的准确度和灵敏度；(3)采用本发明的试剂盒及提供的操作步骤，可以避免复杂的、耗时较久的建库流程，靶标片段富集度高，非特异性片段少，实现了多种遗传标记在法医领域的高通量应用。

技术领域

本发明属于分子生物学领域，涉及适用于高通量检测的试剂盒，具体为同时检测STR基因座和SNP位点的试剂盒及其使用方法。

背景技术

短串联重复序列基因座(STR)是目前普遍应用的遗传标记。基于一代毛细管电泳技术的STR检测试剂盒已成为目前法医领域最为普遍的检测STR遗传标记的方法。但是该技术由于毛细管电泳技术的限制，存在以下主要缺陷：1、检测基因座数量有限；2、不能进行DNA测序得到真实序列信息；3、不能检测SNP遗传标记的序列信息。而对于疑难案件、复杂亲缘关系鉴定等法医领域的重大问题，往往需要检测更多的STR遗传标记，甚至检测相关SNP遗传标记才能获得相关线索。

随着高通量测序技术的发展与应用，上述问题得以解决：1、检测的基因座数目可以达到上百、数百甚至更多个；2、可以进行STR序列的检测，发现更多变异信息；3、可以进行SNP遗传标记的同时检测，获得更多遗传信息。但是目前基于二代测序的检测试剂盒所包含的STR基因座还不能满足法医领域的广泛应用要求，所包含的Y-STR基因座和SNP遗传标记较少，使得在案件应用中受到限制。

发明内容

解决的技术问题：为了克服现有技术的不足，获得一种适用于高通量测序技术，且能够同时检测STR基因座及SNP遗传标记的试剂盒，本发明提供了同时检测STR基因座和SNP位点的试剂盒及其使用方法。