[发明专利]用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的SNP位点、应用及产品

说明书

本发明提供了一种用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的SNP位点、应用及产品，涉及基因检测技术领域，本发明提供了一种用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的SNP位点，所述SNP位点位于FOXC1基因编码区域由起始密码子起的第301位，所述位点存在插入突变，当所述SNP位点插入TG碱基时，表现为先天性无虹膜并发青光眼；当所述SNP位点无该插入序列时表现为正常。所述SNP位点插入突变导致了FOXC1蛋白功能的损坏，从而引起了患者先天性无虹膜并发青光眼病的发生。

技术领域

本发明涉及基因检测技术领域，尤其是涉及一种用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的SNP位点、应用及产品。

背景技术

先天性无虹膜症是一种罕见的、与遗传相关的先天性眼部疾病。无虹膜症是一种虹膜和黄斑中心凹完全或者部分发育不全的眼科疾病。先天性无虹膜的致病机理尚不明确，目前大约2/3的患者有明显的家族病史，多表现为常染色体显性遗传，其余1/3患者呈散发。先天性无虹膜并非完全没有虹膜，一般在前房角镜下可见残存的虹膜根部，组织学上看虹膜仅保留一个小的蒂，通常缺乏肌肉组织，并伴有前房角和睫状体也有改变。它会引发多种眼部病变，如眼球震颤、白内障、青光眼、和角膜浑浊，其中青光眼的发生率约在6％～75％。

青光眼是由于睫状突、虹膜突先天发育异常，其位于虹膜基质的部分出现了位置改变，而虹膜后突与睫状体突相连支持着虹膜根部，因此容易是前房变浅，或是小梁区有异常的中胚叶胚胎组织阻塞前房角，从而导致一些青光眼发生。青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，发展迅速，危害性大，持续性的眼内压升高可导致视神经萎缩、视野缩小、视力减退，如不及时治疗，严重者可以导致失明。

先天性无虹膜迄今尚无有效治疗办法，准确的基因诊断不但有助于基因突变及功能研究，也有利于开展先天性无虹膜的治疗研究。先天性无虹膜常伴其他眼部异常，且基因型与表现型的关系复杂。尽管目前认为PAX6是先天性无虹膜的主要疾病基因，然而尚有许多先天性无虹膜患者不能被PAX6基因及已发现的其他基因所解释。在一些家族性和散发的先天性无虹膜病例中未检测到任何PAX6基因突变。ABCB6、FOXE3、PITX2、FOXCl、FOXD3、FOXE3、SOX2、CYPlBl等相关基因突变的发现，也不足以解释部分先天性无虹膜患者的发病。因此，尚有未知的先天性无虹膜致病基因突变待发现。

有鉴于此，特提出本发明。

发明内容

本发明的第一个目的在于提供用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的SNP位点，以至少缓解现有技术中存在的技术问题之一。

本发明的第二个目的在于提供检测上述SNP位点的物质在制备用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的产品中的应用。

本发明的第三个目的在于提供一种检测上述的SNP位点的引物。

本发明的第四个目的在于提供一种检测上述的SNP位点的试剂。

本发明的第五个目的在于提供一种检测上述的SNP位点的试剂盒。

本发明提供了用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的SNP位点，所述SNP位点位于FOXC1基因编码区域由起始密码子起的第301位；

当所述SNP位点插入TG碱基时，表现为先天性无虹膜并发青光眼。

本发明还提供了检测上述的SNP位点的物质在制备用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的产品中的应用。

进一步的，检测SNP位点的物质包括引物、试剂或试剂盒。

本发明还提供了一种检测上述的SNP位点的引物，所述引物包括FOXC1-F和FOXC1-R；

所述FOXC1-F具有如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，或与SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列具有至少85％同一性的核苷酸序列；