[发明专利]与哮喘易感性相关的SNP分子标记及检测试剂

说明书

本发明公开了与哮喘易感性相关的SNP分子标记及检测试剂。所述分子标记选自LGALS7基因启动子区的rs138945880、rs567785577和rs556809240；其中，rs138945880 CT基因型、rs567785577 AG基因型、rs556809240 CT基因型为哮喘易感性基因型。通过较全面地考察LGALS7基因在哮喘患儿中的调控作用，本发明首次发现LGALS7基因启动子区的3个SNP改变与哮喘易感性有关。可用于哮喘的诊断和风险预测，本发明对于深入了解哮喘的发病机制具有重要意义。

技术领域

本发明涉及分子生物学领域，具体地说，涉及与哮喘易感性相关的SNP分子标记及检测试剂。

背景技术

半乳糖凝集素-7(Galectin-7，LGALS7)是抑癌基因p53诱导基因1(P53-inducedgene 1,PIG1)蛋白，前期研究发现LGALS7 mRNA及其蛋白质在哮喘患儿表达增加；LGALS7通过诱导支气管上皮细胞凋亡参与哮喘发病。但在哮喘患儿中，Galectin-7升高的调控机制不明，LGALS7诱导支气管上皮细胞凋亡的信号途径或相互作用蛋白质也未见报道。

发明内容

本发明的目的是提供与哮喘易感性相关的SNP分子标记及检测试剂。

本发明的另一目的是提供LGALS7诱导支气管上皮细胞凋亡的相关信号途径。

本发明的再一目的是提供与LGALS7互作、并可能参与细胞凋亡的蛋白。

为了实现本发明目的，第一方面，本发明提供与哮喘易感性相关的SNP分子标记，所述分子标记选自LGALS7基因启动子区的rs138945880、rs567785577和rs556809240。

其中，rs138945880CT基因型、rs567785577AG基因型、rs556809240CT基因型为哮喘易感性基因型。

本发明中，所述分子标记优选针对0-18岁中国人群。

第二方面，本发明提供与哮喘易感性相关的SNP分子标记组合，所述组合选自①～④中任一个：

①分子标记rs556809240和rs138945880；

②分子标记rs556809240和rs567785577；

③分子标记rs138945880和rs567785577；

④分子标记rs138945880、rs567785577和rs556809240。

第三方面，本发明提供用于扩增所述分子标记的引物，可同时扩增rs138945880、rs567785577和rs556809240的引物为(SEQ ID NO:1-2)：

上游引物:5′-TCAGGTACCAGTCCAGGCAGGAGGTTC-3′

下游引物:5′-AAGCTCGAGGAGGAAGCCACAAAGAGGTAGAGGG-3′

第四方面，本发明提供含有所述引物的检测试剂或试剂盒。

第五方面，本发明提供所述引物在制备用于预测或筛查哮喘易感人群的产品(如检测试剂或试剂盒)中的应用。

优选地，所述哮喘易感人群为0-18岁中国人群。

第六方面，本发明提供LGALS7诱导支气管上皮细胞凋亡的相关信号途径：Galectin7分布于支气管上皮细胞的细胞内外，诱导凋亡的途径可能通过细胞内线粒体JNK、细胞色素C、Caspase-3途径以及细胞外配体识别途径。