[发明专利]用于多个基因相关的血色病突变检测的方法及应用在审
| 申请号： | 202011391264.6 | 申请日： | 2020-12-01 |
| 公开（公告）号： | CN112501277A | 公开（公告）日： | 2021-03-16 |
| 发明（设计）人： | 陈雪青;王淑一 | 申请（专利权）人： | 杭州艾迪康医学检验中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 33100 | 代理人： | 黄素萍;徐关寿 |
| 地址： | 310023 浙江省杭州*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 用于 基因 相关 血色 突变 检测 方法 应用 | ||
1.一种用于多个基因相关的血色病突变检测的引物，其特征在于，包括：
血色病相关基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1和FTH1全外显子的引物，共46对，具体序列见表1。
2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，还包括测序引物，其序列为：
M13-F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13-R：AACAGCTATGACCATG。
3.一种用于多个基因相关的血色病突变检测的方法，其包括如下步骤：
(1)提取样品DNA；
(2)将步骤(1)中的DNA加入到PCR反应液中，分装到96孔PCR板中；
(3)将1μl与血色病相关基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1和FTH1全外显子的混合引物分别添加到相应的PCR板中，利用46对引物分别进行扩增，获得覆盖6个血色病相关基因全外显子的扩增产物，具体序列见表1；
(4)利用1对测序引物M13-F与M13-R对步骤(3)中的扩增产物分别进行正向和反向测序，获得所述扩增产物的基因序列；
(5)将步骤(4)中的基因序列与野生型序列进行比较，确定突变位点是否存在。
4.如权利要求3所述的方法，其特征在于，还包括测序引物，其序列为：
M13-F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13-R：AACAGCTATGACCATG。
5.如权利要求3所述的方法，其特征在于，预制备HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1和FTH1基因全外显子的正、反向混合引物。
6.如权利要求5所述的方法，其特征在于，预制备正、反向混合引物包括如下步骤：
(1)获得血色病相关基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1和FTH1全外显子的引物；共46对，具体序列见表1；
(2)取1ml的96孔深孔板，其中46孔分别含有检测血色病HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1和FTH1基因全外显子的正、反向混合引物500μl。
7.如权利要求6所述的方法，其特征在于，所述正、反向引物的终浓度为5μM，浓度比为：F:R＝1:1。
8.如权利要求6所述的方法，其特征在于，用排枪从所述预先制备在1ml 96孔深孔板中的基因全外显子的正、反向混合引物中取出1μl混合引物，加入到PCR反应板中。
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