[发明专利]工作记忆受损的SNP标志物及其应用有效

专利信息
申请号: 202011400785.3 申请日: 2020-12-03
公开(公告)号: CN112375821B 公开(公告)日: 2022-10-14
发明(设计)人: 杨莉;钟苑心;常素华;刘东;赵峰;张娜;陈维 申请(专利权)人: 北京大学第六医院;南方科技大学
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 北京汇知杰知识产权代理有限公司 11587 代理人: 杨巍;柴春玲
地址: 100191 *** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 工作 记忆 受损 snp 标志 及其 应用
【说明书】:

发明属于生物技术领域,更具体而言本发明公开了与注意力缺陷/多动障碍的工作记忆受损相关的单核苷酸多态性(SNP)标志物,所述SNP标志物是包括RBFOX1基因的SNP位点rs75885813、rs114891671、rs115712598、rs116183707和rs7205995的组合。本发明提供的SNP标志物可用于制备检测工作记忆受损相关的疾病的检测芯片、试剂盒或相关药物以及用于工作记忆受损方面非诊断的应用。

技术领域

本发明属于生物技术领域和医学领域,更具体而言本发明涉及与注意力缺陷/多动障碍的工作记忆受损相关的单核苷酸多态性(SNP)及其应用。

背景技术

注意力缺陷/多动障碍(ADHD)是最普遍的儿童期发病的精神疾病之一,儿童的总体患病率估计为7.2%(Thomas et al.,2015),成人的总体患病率估计为2.5%(Simon etal.,2009)。尽管有许多研究支持ADHD的遗传病因学(Faraone,2000;Faraone et al.,2005),但分子遗传研究仅获得了少数重要的发现,这可能是由于临床精神病学表型的很大程度的异质性(Arias-Vasquez et al.,2011)。了解到这一点后,美国国家心理健康研究所(NIMH)提出了一种新的研究框架,即研究领域标准(RDOC),研究精神病诊断下的基本功能维度,以促进神经生物学研究,更好地理解精神病理学,并开发精神疾病的创新治疗方法。

工作记忆(WM)是维持和操纵信息以引导目标导向行为的能力(Sander et al.,2012)和属于RDOC认知系统的结构组成。工作记忆缺陷在实验上和发育上都与ADHD症状/损伤相关。患有ADHD的儿童的工作记忆缺陷引起了父母、精神病医生和科学家的特别关注,因为其与教育成绩不佳的风险、学术支持的需要的增加和在特殊教育中的高安置率相关(Fried et al.,2016)。元分析(Meta-analysis)已经证明患有ADHD儿童的言语工作记忆存在缺陷(Martinussen et al.,2005)。另一个元分析指出空间工作记忆是患有ADHD儿童最明显的损伤之一(Willcutt et al.,2005)。Martinussen等人(Martinussen et al.,2005)发现,与对照组相比,患有ADHD儿童的视觉空间储存显著降低,言语工作记忆有一定缺陷。对工作记忆的遗传研究表明,基于候选基因假说,言语工作记忆和视觉空间工作记忆都与一系列遗传易感性因素相关。

工作记忆大脑回路由两个子系统(一个与语言-声学材料有关的语音系统,另一个与视觉材料有关的视觉空间系统)和一个调节两个短期存储系统的中央执行系统组成(Castellanos et al.,2006;Baddeley,2010)。一项fMRI研究表明小脑对言语工作记忆和视觉空间工作记忆都有作用,而小脑皮层激活与中央执行系统有关(Thurling et al.,2012)。左小脑可能更多地参与视觉空间功能(Stoodley and Schmahmann,2009),而右小脑参与语言功能(Frank et al.,2007)。White等人(White et al.,2010)发现了精神分裂症患者共有的言语工作记忆(VWM)和视觉空间工作记忆(VSWM)网络的损伤。这些研究表明常见的和特定的大脑机制都归因于言语工作记忆和视觉空间工作记忆缺陷,表明可能的共有的和独特的遗传决定因素。

但在过去二十年中,大多数研究分别表明了言语工作记忆和视觉空间工作记忆缺陷的遗传易感性,这些发现受限于候选基因假说。而言语工作记忆和视觉空间工作记忆共有的遗传风险和重叠的病理机制尚未被充分探索。

因此,本领域需要对言语工作记忆和视觉空间工作记忆的共有的和独特的遗传组分的作用进行更深入地了解。

发明内容

如上所述,本领域需要发现引起工作记忆缺陷的共同遗传因素和相关的检测方法以及针对性治疗药物。

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