[发明专利]DNAH5基因突变体及其应用

权利要求书

1.一种分离的编码DNAH5突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.1489CT突变、c.6304CT突变。

2.一种分离的多肽，其特征在于，所述多肽为DNAH5突变体，所述多肽与SEQ ID NO:2相比，具有以下突变中的一种或两种：p.Q497*突变、p.R2102C突变。

3.一种编码DNAH5突变体的核酸在原发性纤毛不动综合征检测中的用途，其特征在于，通过检测所述核酸在采集自受试者的生物样品中是否存在来判断所述受试者是否易患原发性纤毛不动综合征，其中，所述核酸与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.1489CT突变、c.6304CT突变。

4.一种多肽在原发性纤毛不动综合征检测中的用途，其特征在于，通过检测所述多肽在采集自受试者的生物样品中是否表达来判断所述受试者是否易患原发性纤毛不动综合征，其中，所述多肽为DNAH5突变体，所述多肽与SEQ ID NO:2相比，具有以下突变中的一种或两种：p.Q497*突变、p.R2102C突变。

5.一种检测编码DNAH5突变体的核酸的方法，其特征在于，所述方法包括使用以下至少一组引物进行PCR扩增的步骤：

SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；

SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6。

6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4用于检测与SEQ ID NO:1相比具有c.1489CT突变的核酸，引物SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6用于检测与SEQ ID NO:1相比具有c.6304CT突变的核酸。

7.一种用于检测编码DNAH5突变体的核酸的引物，其特征在于，所述引物为以下中的至少一组：

SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；

SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6，

其中，引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4用于检测与SEQ ID NO:1相比具有c.1489CT突变的核酸，引物SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6用于检测与SEQ ID NO:1相比具有c.6304CT突变的核酸。

8.一种用于筛选易患原发性纤毛不动综合征的生物样品的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有特异性检测DNAH5基因突变体的试剂，所述DNAH5基因突变体与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.1489CT突变、c.6304CT突变。

9.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有根据权利要求7所述的用于检测编码DNAH5突变体的核酸的引物。