[发明专利]一种检测SNP的基因芯片及其使用方法

权利要求书

1.一种检测SNP的基因芯片及其使用方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1基于大数据进行探针设计与优化，保证与SNP位点互补配对的碱基为探针的3'末端碱基；

S2在一系列的探针的5'末端增加连接臂并固定到基片上，制作基因芯片；

S3提取样品中的DNA，将样品DNA与基因芯片杂交并组装PCR反应体系，利用DNA聚合酶识别能够与样品DNA中SNP位点准确配对的探针并以探针为引物进行以靶标DNA为模板的PCR延伸，获得探针延伸链；

S4充分洗涤去除PCR反应中相关的各种组分，保证基因芯片上只有探针及与探针连接的探针延长链，其他所有核酸及相关核苷酸均洗掉，与探针延伸链配对的模板链也通过变性后洗涤的方式去除；

S5由于PCR反应底物中一种dNTP为标记dNTP，该标记dNTP在探针延伸时进入探针的延伸链中，利用Click反应完成标记dNTP的最终修饰，基于标记dNTP的信号识别及基因芯片上各探针的位置信息形成基因芯片检测结果。

2.根据权利要求1所述的一种检测SNP的基因芯片及其使用方法，其特征在于，利用DNA聚合酶完成探针与靶标序列配对的检测验证，提高检测准确性。

3.根据权利要求1所述的一种检测SNP的基因芯片及其使用方法，其特征在于，将与SNP位点配对的碱基设置在基因芯片探针的3'末端。

4.根据权利要求1所述的一种检测SNP的基因芯片及其使用方法，其特征在于，标记dNTP整合在探针延长链中，直接对探针进行标记，不是杂交法标记。

5.根据权利要求4所述的标记dNTP，其特征在于，标记dNTP的标记是荧光基团标记，或是同位素标记，或是酶标记。

6.根据权利要求1所述的一种检测SNP的基因芯片及其使用方法，其特征在于，样品中目标序列的扩增与基因芯片杂交同时进行，不同于传统基因芯片的扩增后杂交检测。

7.根据权利要求1所述的一种检测SNP的基因芯片及其使用方法，其特征在于，基因芯片最终的信号识别过程中只有延伸探针有检测标记且检测标记整合在探针延伸链中，信号检出时的信噪比更高。

8.根据权利要求1所述的一种检测SNP的基因芯片及其使用方法，其特征在于，利用Click反应完成标记dNTP的最终修饰并形成可检测信号。

9.保护一种检测SNP的基因芯片及其使用方法在生命科学与医疗健康领域的应用。