[发明专利]一种无参考基因组的群体变异检测分析方法在审

专利信息
申请号: 202011596548.9 申请日: 2020-12-29
公开(公告)号: CN112735516A 公开(公告)日: 2021-04-30
发明(设计)人: 徐昊;姜丽荣;孙子奎 申请(专利权)人: 上海派森诺生物科技股份有限公司
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16B40/00
代理公司: 上海点威知识产权代理有限公司 31326 代理人: 胡志强
地址: 200030 上海市*** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 一种 参考 基因组 群体 变异 检测 分析 方法
【权利要求书】:

1.一种无参考基因组的群体变异检测分析方法,其特征在于,包括下列步骤:

1)通过dd-RAD的方法进行样本测序,测序后得到每个样本的数据使用flash软件包将有overlap的read1与read2连接起来,通过聚类软件对每个样本的序列聚类,提取每个样本序列中的consensus序列;

2)将步骤1)得到的每个样本序列的consensus序列合并,然后进行聚类,过滤,得到群体的consensus序列;

3)使用若干的N连接consensus序列,得到一套伪参考基因组;

4)然后将步骤3)中伪参考基因组按照有参的变异检测流程进行变异的检测与过滤,获得检测信息。

2.如权利要求1所述的一种无参考基因组的群体变异检测分析方法,其特征在于:

所述步骤1)中的dd-RAD的方法进行样本测序的建库双端读长150bp,插入片段200-500bp。

3.如权利要求1所述的一种无参考基因组的群体变异检测分析方法,其特征在于:

所述步骤步骤1)中的聚类软件为Stacks软件包中的ustacks。

4.如权利要求1所述的一种无参考基因组的群体变异检测分析方法,其特征在于:

所述步骤2)中过滤的条件为聚类时核酸序列相似大于98%;聚类时reference与query双方的覆盖均大于95%。

5.如权利要求1所述的一种无参考基因组的群体变异检测分析方法,其特征在于:所述N的默认数量为1000。

6.如权利要求1所述的一种无参考基因组的群体变异检测分析方法,其特征在于:所述步骤4)中有参的变异检测流程采用bwa软件包与gatk软件包。

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