[发明专利]一种生物信息数据分析流程管控方法及装置

说明书

本发明公开一种生物信息数据分析流程管控方法及装置，所述方法包括：根据不同分析需求分别建立满足不同要求的生物信息分析流程配置模板；为不同的分析流程配置模板设置对应的功能配置文件，形成基本流程库；通过设置需求配置模板来获取用户的分析需求，生成样本配置文件和需求配置文件；基于样本配置文件和需求配置文件从基本流程库中匹配最佳的分析流程配置模板推荐给用户；基于最佳的分析流程配置模板、对应的功能配置文件、样本配置文件生成分析流程文件，实现数据分析流程运作。本发明可实现生物信息数据分析流程自主生成，简化数据分析操作流程，实现数据分析流程全生命周期的可控。

技术领域

本发明属于生物信息技术领域，具体涉及一种生物信息数据分析流程管控方法及装置。

背景技术

生物信息学分析通过一系列的生物信息数据分析，从上百条乃至更多的DNA短序列测序数据中检测出可能造成某些生物学表型(遗传病、肿瘤、药物代谢等)的相关突变。主要方法是通过计算机软硬件技术，对样本的测序获得的大量DNA的碱基序列进行生物信息分析处理，从而得到与参考基因组不一致的位点以及这些位点的相关信息。

目前DNA测序已有相关的分析方法或分析流程供科研人员使用，并总结出相应的数据处理分析的标准流程。但是，如何高效地选择使用这些标准化的分析流程，以缩短数据分析的时间成本，选择适合分析目的的流程、过滤参数仍然缺乏高效的解决方案，这无形中增加了数据分析人员的工作负担。

发明内容

有鉴于此，本发明提出了一种生物信息数据分析流程管控方法及装置，用于解决科研人员在数据分析时的重复劳动过多、无法进行高效流程管控的问提。

本发明第一方面，公开一种生物信息数据分析流程管控方法，所述方法包括：

根据不同分析需求分别建立满足不同要求的生物信息分析流程配置模板；

为不同的分析流程配置模板设置对应的功能配置文件，形成基本流程库；

通过设置需求配置模板来获取用户的分析需求，生成样本配置文件和需求配置文件；

基于样本配置文件和需求配置文件从基本流程库中匹配最佳的分析流程配置模板推荐给用户；

基于最佳的分析流程配置模板、对应的功能配置文件、样本配置文件生成分析流程文件，实现数据分析流程运作。

优选的，所述流程配置模板包括质量控制阶段子模版、格式转换子模板、比对阶段子模版、位点提取阶段子模版、过滤阶段子模版、注释阶段子模版中一个或多个阶段的子模版的组合，每个子模版中包含对应阶段的基本配置信息。

优选的，所述功能配置文件中配置有不同分析需求的对应的分析过程中所需要功能信息和相关参数信息。

优选的，不同分析需求的对应的分析过程中所需要的功能包括：质量控制、数据预处理、序列比对、变异识别、拷贝数变化检测、结构变异识别、变异位置注释和功能注释；

优选的，相关参数包括相关过滤参数、不同样本类型对应的基本参数组合、适用于不同测序平台和建库方法的数据处理和方法组合、参考数据库。

优选的，样本配置文件包括测序结果文件类型，样本来源，样本标识，组织类型，疾病名称，测序平台，建库方法中的多种。

优选的，所述基于样本配置文件和需求配置文件从分析流程配置模板中匹配最佳的分析流程配置模板推荐给用户具体包括：

根据需求配置文件从基本流程库中匹配满足需求配置文件的分析流程配置模板列表；所述分析流程配置模板列表中包括多个分析流程配置模板，每个分析流程配置模板由一个或多个阶段的子模板组成；

基于样本配置文件从分析流程配置模板列表中筛选最佳的分析流程配置模板；