[发明专利]基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统在审

专利信息
申请号: 202011641513.2 申请日: 2020-12-31
公开(公告)号: CN112599192A 公开(公告)日: 2021-04-02
发明(设计)人: 毛凌峰;徐兴宇;沈航杰;倪莉丽 申请(专利权)人: 杭州柏熠科技有限公司
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16H50/80
代理公司: 无锡市汇诚永信专利代理事务所(普通合伙) 32260 代理人: 李珍珍
地址: 310000 浙江省杭州市滨江区*** 国省代码: 浙江;33
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摘要:
搜索关键词: 基于 纳米 孔测序 病毒 基因组 分析 系统
【权利要求书】:

1.一种基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统,其特征在于,包括:

相互关联的数据分析系统和样本管理系统,数据分析系统用于获取待检测病原体的测序数据以鉴定待检测病原体的种类,样本管理系统用于获取对应待检测病原体的样本信息,测序数据和样本信息关联;

数据分析系统包括:

任务建立单元,建立对应待检测病原体的测序数据的分析任务,其中分析任务存储待检测病原体的测序数据以及分析参数;

参考基因组,存储新冠病毒的参考基因序列;

序列比对单元,获取比对指令,比对测序数据和参考基因组获取待检测病原体的检测序列;

序列分析单元,获取序列分析指令,基于检测序列进行基因组覆盖率、变异检测、基因组组装以及基因组完整度的至少一序列分析任务;

分析报告生成单元,获取报告指令,摘录序列分析单元的分析结果数据,分析结果数据和样本管理系统关联,生成分析报告。

2.根据权利要求1所述的基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统,其特征在于,任务建立单元包括二代测序任务模块以及三代测序任务模块,二代测序任务模块存储二代测序任务及对应的分析参数,三代测序任务模块存储三代测序任务及对应的分析参数,且任务建立单元设置参数设置模块。

3.根据权利要求2所述的基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统,其特征在于,针对三代测序任务的分析参数包括任务名、模式、序列路径、混样试剂、线程数、长度限制值、准确度限制值、一致性深度以及SNP准确度Q值,针对二代测序任务的分析参数包括任务名、序列选择、线程数,一致性深度以及SNP准确度Q值。

4.根据权利要求3所述的基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统,其特征在于,针对三代测序任务的模式可选择fast5、fastq、barcodefastq的一种,针对二代测序任务对应的模式为fastq模式。

5.根据权利要求1所述的基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统,其特征在于,依据序列分析流程重新配置参考基因组、序列比对单元、序列分析单元、分析报告生成单元的触发接口以及级联关系。

6.根据权利要求1所述的基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统,其特征在于,序列分析单元根据其分析内容又可分为独立的变异检测单元、基因组组装单元、基因组覆盖率单元、基因组完整度计算单元。

7.根据权利要求6所述的基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统,其特征在于,变异检测单元至少包括变异类型效应注释、进化分析、样本分群中的其一变异检测任务。

8.根据权利要求7所述的基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统,其特征在于,变异检测单元检测得到的变异检测结果以树状的形式展示。

9.根据权利要求6所述的基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统,其特征在于,变异检测单元检测得到的变异检测结果和样本管理系统相互关联。

10.根据权利要求1所述的基于纳米孔测序的新冠病毒全基因组分析系统,其特征在于,包括数据质控单元,序列比对单元为数据质控单元的下级关联任务节点,测序数据仅在质控完成后触发序列比对单元进行比对。

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