[实用新型]一种FOXL2基因突变检测试剂盒

说明书

一种FOXL2基因突变检测试剂盒，包括盒体、衬垫，衬垫设置于盒体内，所述衬垫包括第一衬垫、第二衬垫，所述第一衬垫与第二衬垫固定连接并放置于盒体内的两侧，且在水平面上第一衬垫上表面高于第二衬垫上表面，第一衬垫设有七个放置孔X；所述第二衬垫设有六个放置孔Y。与现有技术相比，本实用新型，结构简单，提供的试剂盒通过有序的放置孔X和放置孔Y的设置，方便使用者获取及使用试剂管后有序放回相应位置，不会拿错试剂管，使用方便，本试剂盒对于FOXL2基因序列检测只需通过一代测序就可以完成，大幅度缩短了检测周期与成本；另外，试剂盒内设置有单独放置区，可使得如Taq酶类检测试剂在长时间内保持良好的活性与稳定性。

技术领域

本实用新型涉及医用检测技术领域，特别涉及一种FOXL2基因突变检测试剂盒。

背景技术

先天性小睑裂综合征(Blepharophimosis ptosis and epicanthus inversussyndrome,BPES)又名睑裂狭小、上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，其致病基因为FOXL2。该基因位于chr3:138663066-138665982，共1个外显子，编码376个氨基酸。该基因编码区序列GC％高，且存在多个重复序列，导致一代测序时易出现杂峰或者信号中断，使得FOXL2基因一代测序变得较为困难。

目前，利用基于二代测序的基因检测panel或者全外显子测序WES技术检测FOXL2基因是可行的。但是由于该基因为常染色体显性遗传，一个患者家系往往存在多个患者。通常二代测序检测出一个患者的致病基因位点后，其他患者只用通过一代测序对特定位点进行验证即可完成整个家系的检测。在知道明确致病基因位点的情况下，一代测序耗时短，费用低，是最佳测序手段。

因此，克服FOXL2基因序列检测的困难对于该综合征患者家系的高效检测十分重要。现有的试剂盒排放杂乱，容易拿错试剂管，给实验带来不利。如果设计出只需通过一代测序就可以完成整个FOXL2基因编码区检测的试剂盒，将大大缩短检测周期与成本。

实用新型内容

针对现有技术存在以上缺陷，本实用新型提供一种FOXL2基因突变检测试剂盒如下：

本实用新型的技术方案是这样实现的：

一种FOXL2基因突变检测试剂盒，包括盒体、衬垫，所述衬垫设置于盒体内，所述衬垫包括第一衬垫、第二衬垫,所述第一衬垫与第二衬垫固定连接并放置于盒体内的两侧，且在水平面上第一衬垫上表面高于第二衬垫上表面，所述第一衬垫设有七个放置孔X，该七个放置孔X为用于放置rxn buffer试剂管的放置孔A、用于放置MgCl2溶液试剂管的放置孔B、用于放置dNTPs反应液试剂管的放置孔C、用于放置的Q solution溶液试剂管的放置孔D、用于放置的BSA溶液试剂管的放置孔E、用于放置的dd H2O试剂管的放置孔F、用于放置的QTaq酶试剂管的放置孔G；所述第二衬垫设有六个放置孔Y，该六个放置孔Y用于放置3对FOXL2基因编码区扩增引物母液试剂管。

优选地，所述第一衬垫上表面包括四侧边分别为第一侧边、第二侧边、第三侧边及第四侧边，所述第一衬垫上表面向二侧边、第三侧边及第四侧边中的一侧边倾斜设置，所述第一衬垫与第二衬垫连接处设置有储水沟槽，储水沟槽内部设置有吸水棉条，所述第一衬垫上表面设置有若干条互通的积水沟槽，所述积水沟槽与储水沟槽相通。

优选地，七个放置孔X排列呈F形。

优选地，所述六个放置孔Y排列呈日字形。

优选地，所述六个放置孔Y包括用于放置FOXL2_201_F正向扩增引物母液试剂管的放置孔H、用于放置FOXL2_201_R反向扩增引物母液试剂管的放置孔I、用于放置FOXL2_202_F正向扩增引物母液试剂管的放置孔J、用于放置FOXL2_202_R反向扩增引物母液试剂管的放置孔K、用于放置FOXL2_203_F正向扩增引物母液试剂管的放置孔L、用于放置FOXL2_203_R反向扩增引物测序引物母液试剂管的放置孔M。