[发明专利]利用深度学习进行基因突变检测

权利要求书

1.一种方法，包括：

对表示候选突变的信息进行编码，其中所述信息包括绝对位置、参考序列、读段数目(N)和读段序列；以及

用深度学习模型对经编码的信息进行处理，所述深度学习模型对所述候选突变进行分类。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述编码将所述参考序列与每个读段序列相关联，由此所述深度学习模型将所述参考序列与每个读段序列联合处理。

3.根据权利要求1所述的方法，其中所述编码增强所述参考序列。

4.根据权利要求1所述的方法，其中所述经编码的信息还包括读映射质量值和/或读碱基质量值。

5.根据权利要求1所述的方法，其中所述参考序列和所述读段序列被编码为2D布尔矩阵。

6.根据权利要求1所述的方法，其中用深度学习模型进行处理包括：将所述经编码的信息与具有不同内核大小的多个CNN并行变换，以及将输出组合成张量。

7.根据权利要求6所述的方法，其中组合所述输出包括：生成排序的分数并使用它生成选择TopK的张量。

8.根据权利要求6所述的方法，其中用深度学习模型进行处理还包括：

用CNN变换所述张量，所述CNN包括一维卷积层，后面是多个全连接层，其中最后的全连接层输出所述候选突变的分类。

9.根据权利要求1所述的方法，其中所述方法还包括：训练所述深度学习模型，其中训练包括：

对表示次优候选突变的信息进行编码，其中经编码的信息包括绝对位置、模型参考序列、读段数目(N)和读段序列；

用深度学习模型处理所述经编码的信息，所述深度学习模型对所述次优候选突变进行分类；以及

通过调整所述深度学习模型的参数，最小化相对于所述模型参考序列、地面真值候选突变的所述次优候选突变的分类中的错误。

10.根据权利要求10所述的方法，其中所述编码将所述参考序列与每个读段序列相关联，由此所述深度学习模型将所述参考序列与每个读段序列联合处理。

11.根据权利要求10所述的方法，其中用深度学习模型进行处理包括：将所述经编码的信息与具有不同内核大小的多个CNN并行变换，以及将输出组合成张量。

12.根据权利要求12所述的方法，其中用深度学习模型进行处理还包括：

用CNN变换所述张量，所述CNN包括一维卷积层，后面是多个全连接层，其中最后的全连接层输出所述次优候选突变的分类。

13.一种系统，包括处理器、存储器设备和根据存储在所述存储器设备中的软件指令在所述处理器上可执行的分类引擎，其中所述分类引擎被配置为：

对表示候选突变的信息进行编码，其中经编码的信息包括绝对位置、参考序列、读段数目(N)和读段序列；以及

用深度学习模型对所述经编码的信息进行处理，所述深度学习模型对所述候选突变进行分类。

14.根据权利要求13所述的系统，其中所述经编码的信息具有与每个读段序列相关联的所述参考序列。

15.根据权利要求13所述的系统，其中所述经编码的信息还包括读段映射质量值和/或读段碱基质量值。

16.根据权利要求13所述的系统，其中所述参考序列和所述读段序列被编码为2D布尔矩阵。