[发明专利]筛查方法在审
| 申请号： | 202080022890.X | 申请日： | 2020-01-15 |
| 公开（公告）号： | CN113614248A | 公开（公告）日： | 2021-11-05 |
| 发明（设计）人： | 格雷姆·保罗·杨;艾琳·西蒙兹;劳伦斯·C·拉波特;苏珊·卡丁·佩德森;达米安·詹姆斯·赫西 | 申请（专利权）人： | 南澳大利亚佛林德斯大学;临床基因组学私人有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12Q1/686 |
| 代理公司： | 北京信慧永光知识产权代理有限责任公司 11290 | 代理人： | 王芬;张淑珍 |
| 地址： | 澳大利亚南*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 方法 | ||
1.一种对个体中的食管赘生物或胃部赘生物的发病或发病倾向进行筛查或者对个体中的食管赘生物或胃部赘生物进行监测的方法，所述方法包括对来自所述个体的生物样品中选自以下的DNA区域的甲基化状况进行评估：
(i)由如下Hg19坐标所定义的区域，包括转录起始位点上游2kb：
(1)chr12：24962958..25102393；和/或
(2)chr7：50344378...50472798
或者
(ii)以下基因中的任意两个或更多个的基因区域，包括上游2kb：
(1)BCAT1和/或(2)IKZF1，
其中，相对于对照水平，组(i)和/或组(ii)的DNA区域中的至少一个的甲基化水平较高指示食管赘生物或胃部赘生物、或者食管赘生物或胃部赘生物的发病倾向，以及任选地在所述甲基化水平高于所述对照水平时，提供、指导或建议所述个体接受结肠镜检查、恶性组织的手术移除、和/或放射、化学疗法或免疫疗法。
2.一种对个体中的食管赘生物或胃部赘生物的发病或发病倾向进行筛查或者对个体中的食管赘生物或胃部赘生物进行监测的方法，所述方法包括对来自所述个体的生物样品中选自以下的DNA区域的表达水平进行评估：
(i)由如下Hg19坐标所定义的区域，包括转录起始位点上游2kb：
(1)chr12：24962958..25102393；和/或
(2)chr7：50344378...50472798
或者
(ii)以下基因的基因区域，包括上游2kb：
(1)BCAT1和/或(2)IKZF1，
其中，相对于对照水平，组(i)和/或组(ii)的DNA区域中的至少一个的表达水平较低指示食管赘生物或胃部赘生物、或者赘生物的发病倾向，以及任选地在甲基化水平低于所述对照水平时，提供、指导或建议所述个体接受结肠镜检查、恶性组织的手术移除、和/或放射、化学疗法或免疫疗法。
3.根据权利要求1或2所述的方法，其中，所述方法涉及对所述生物样品中的BCAT1或IKZF1进行筛查。
4.根据权利要求1或2所述的方法，所述方法涉及对所述生物样品中的BCAT1和IKZF1两者进行筛查。
5.根据权利要求4所述的方法，其中，仅所述BCAT1和IKZF1中的一种表现出被调节的甲基化或表达。
6.根据权利要求4所述的方法，其中，所述BCAT1和IKZF1中的两种均表现出被调节的甲基化或表达。
7.根据权利要求1-6中任一项所述的方法，其中，所述赘生物是恶性赘生物。
8.根据权利要求7所述的方法，其中，所述恶性赘生物为腺癌。
9.根据权利要求1-6中任一项所述的方法，其中，所述赘生物不是恶性的。
10.根据权利要求9所述的方法，其中，所述非恶性赘生物为腺瘤。
11.根据权利要求1-10中任一项所述的方法，其中，所述对照水平为非赘生物性水平。
12.根据权利要求1-10中任一项所述的方法，其中，所述对照水平为来自所述个体的先前筛查的生物样品的水平。
13.根据权利要求12所述的方法，其中，相对于所述对照水平而言甲基化水平的降低或者相对于所述对照水平而言DNA表达水平的增加指示所述赘生物的清除。
14.根据权利要求1-13中任一项所述的方法，其中，所述赘生物为胃部赘生物。
15.根据权利要求1-13中任一项所述的方法，其中，所述赘生物为食管赘生物。
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