[发明专利]基因修饰位点

权利要求书

1.一种哺乳动物细胞，其包含染色体13q12.12上的所述SPATA13基因内的基因修饰，其中：

(i)所述细胞不是CTX0E03细胞；和/或

(ii)所述基因修饰不是插入cMYC-ER转基因。

2.根据权利要求1所述的细胞，其中所述基因修饰是插入。

3.根据权利要求1或权利要求2所述的细胞，其中所述基因修饰是整合转基因。

4.根据前述权利要求中任一项所述的细胞，其为人类细胞或动物细胞。

5.根据前述权利要求中任一项所述的细胞，其为干细胞、终末分化细胞、免疫细胞、T细胞、B细胞或施万细胞。

6.根据权利要求5所述的细胞，其中所述细胞是干细胞、神经干细胞、来自胎儿皮质组织的神经干细胞、来自神经干细胞系的神经干细胞，或间充质干细胞，或iPS细胞。

7.根据权利要求6所述的细胞，当从属于权利要求1(ii)时，其中所述细胞是被工程化以用不同的转基因替换所述cMycER-转基因的CTX0E03细胞。

8.根据权利要求1至5中任一项所述的细胞，其中所述细胞是：

a.施万细胞，所述施万细胞具有在染色体13q12.12上的所述SPATA13基因内插入的cMycER转基因；或

b.T细胞，所述T细胞具有在染色体13q12.12上的所述SPATA13基因内插入的嵌合抗原受体。

9.根据前述权利要求中任一项所述的细胞，其用于治疗。

10.根据前述权利要求中任一项所述的细胞，其用于生物技术过程，任选地，其中所述过程是干细胞、蛋白或微粒的所述生产。

11.一种药物组合物，其包含根据权利要求1至9中任一项所述的细胞。

12.一种生产包含稳定的整合转基因的转基因细胞的方法，其包含在染色体13q12.12上的所述SPATA13基因内的位点处整合所述转基因的所述步骤。

13.根据权利要求12所述的方法，其中所述方法包含CRISPR或TALEN基因编辑技术。

14.根据权利要求13所述的方法，其中所述细胞如权利要求2至10中任一项所定义。

15.根据权利要求12至14中任一项所述的方法，其中使用基因治疗构建体靶向所述插入位点，所述构建体能够并适于在施用于人类或动物后引导所述外源转基因的所述插入到所述插入位点。

16.一种细胞，其由权利要求12至15中任一项所述的方法获得或可获得。

17.一种核酸分子，其能够并适于在施用于人类或动物后引导转基因的所述插入到染色体13q12.12上的所述SPATA13基因内的位点。

18.一种根据权利要求1或权利要求18所述的细胞，或一种根据权利要求17所述的核酸，其用于治疗。

19.根据权利要求18所述的细胞或核酸，其中所述治疗是疾病或遗传病状的治疗。

20.根据权利要求19所述的细胞或核酸，其中所述治疗是癌症的治疗，任选地，其中所述细胞是T细胞，所述T细胞具有在染色体13q12.12上的所述SPATA13基因内插入的嵌合抗原受体。

21.根据前述权利要求中任一项所述的细胞、组合物、方法或核酸分子，其中所述插入位点：

a.在所述SPATA13基因的内含子内；

b.在所述SPATA13基因的所述第三内含子内；

c.在基因库登记号为BX648244的cDNA克隆的第三内含子内；

d.在染色体13q12.12上距所述P端的核苷酸24,083,250-400bp之间的任何位置；

e.在染色体13q12.12上距所述P端的核苷酸24,083,300-350bp之间的任何位置；

f.在染色体13q12.12上距所述P端的核苷酸24,083,325-335bp之间的任何位置；或

g.在染色体13q12.12上距所述P端的核苷酸-24,083,331-24,083,332bp之间。