[发明专利]SYNGAP1脑病的治疗

说明书

本技术涉及通过向受试者透皮施用有效量的大麻二酚(CBD)治疗SYNGAP1脑病的方法，其中在所述受试者中治疗SYNGAP1症状。

相关申请

本申请要求在2019年9月17日提交的第62/901,651号美国临时申请的权益。上述申请的全部教导通过引用并入本文。

技术领域

本公开涉及通过向有需要的受试者透皮施用有效量的大麻二酚(cannabidiol)(CBD)来治疗SYNGAP1脑病(SYNGAP1 ENCEPHALOPATHY)的方法。

背景技术

大麻素类化合物(cannabinoids)是在大麻植物中发现的一类化合物。大麻(Cannabis)中含有的两种主要的大麻素类化合物是大麻二酚或CBD，和Δ9-四氢大麻酚(Δ9-tetrahydrocannabinol)或THC。CBD缺乏THC的精神活性作用。研究表明CBD可用于治疗疾病如关节炎和癌症。

EPIDIOLEX口服CBD溶液已经被批准用于儿童治疗。然而，口服递送已经转化为胃肠(gastrointestinal)(GI)不良事件，例如，EPIDIOLEX标签报道了其32％的患者嗜睡和镇静，并且是剂量相关的。EPIDIOLEX大麻二酚口服溶液标签(2018年6月)。口服CBD还具有在胃酸中降解为THC的可能性，这可能与不希望的精神活性作用有关。Id.

发明内容

存在治疗SYNGAP1脑病症状的需要，包含：癫痫发作(seizures)和行为问题(behavioral problems)。此外，自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)是SYNGAP1患者中常见的共病，应当予以治疗。需要一种治疗，其不产生不希望的副作用例如嗜睡、无精打采(lethargy)、回避(withdrawal)、镇静，这些副作用可以抵消行为症状中的任何益处，或加剧行为问题的影响。

在2019年5月31日星期五，美国食品和药品管理中心(United States Food andDrug Administration Center)为了食品安全和应用营养(Food Safety and AppliedNutrition)而举行名称为“Scientific Data and Information about ProductsContaining Cannabis or Cannabis-Derived Compounds”的公众听证会(第15部分)。Monica Weldon，是Bridge the Gap，SYNGAP教育研究基金会(SYNGAP Education ResearchFoundation)的会长与CEO，在公众听证会上发言。Monica Weldon指出治疗SYNGAP的需要。她通过帮助描述其孩子具有SYNGAP症状的父母的观点来开始她的讲话：

设想被告知没有用于你的孩子的FDA批准的产品。想象看你的孩子遭受罕见的遗传性障碍，医师几乎不理解，表现为癫痫发作、情绪紊乱(mood disorders)、孩子由于他们变得不能言语而不能进行交流。站在他们的孩子是不同的(disparate[sic])的家长或看护者的立场上——去处理他们孩子的难题，甚至仅仅是找出到底哪里出了问题。

现在插入CBD。由于其所有的令人迷惑的描述、衍生产品、模糊的剂量建议、万灵药营销(cure-all marketing)，然后你在其周围创造了模糊的法律环境，而现在你刚刚创造了CBD的荒野西部(Wild West)。

像许多儿童罕见疾病提倡者一样，我们对新出现的旨在帮助我们的孩子的疗法特别敏感。

患者及其家属期待我们潜在治疗的指导和可信教育材料，尤其是当我们与研究人员密切合作以开发SYNGAP1的靶向疗法时。我们还没有批准用于我们的孩子的靶向疗法。因此，我们集中于药物和天然药物(natural medications)的短期再利用(short-termrepurposing)以减轻SYNGAP1症状。