[发明专利]第1321位点发生突变的人类PFBC致病基因MYORG及其应用有效
| 申请号： | 202110086373.5 | 申请日： | 2018-05-31 |
| 公开（公告）号： | CN112725366B | 公开（公告）日： | 2023-06-27 |
| 发明（设计）人： | 陈万金;姚香平;赵淼 | 申请（专利权）人： | 福建医科大学附属第一医院;中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心 |
| 主分类号： | C12N15/56 | 分类号： | C12N15/56;C12N9/24;C12N15/11;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 福州科扬专利事务所(普通合伙) 35001 | 代理人： | 罗立君 |
| 地址： | 350004 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 1321 发生 突变 人类 pfbc 致病 基因 myorg 及其 应用 | ||
1. 一种发生c.1321CG突变的MYORG突变基因做为分子标志物在制备诊断人类原发性家族性脑钙化症试剂中的应用，其特征在于：所述MYORG突变基因的编码序列如SEQ ID NO：5所示，而MYORG野生型基因的编码序列如SEQ ID NO：1所示，则SEQ ID NO：5所示MYORG突变基因编码序列所含的基因突变为c.1321CG；SEQ ID NO：5序列所示的MYORG突变基因的二倍体纯合形式的出现会导致人类原发性家族性脑钙化症的发生；SEQ ID NO：2-4序列所示的任一个MYORG突变基因和SEQ ID NO：5序列所示的MYORG突变基因组成的二倍体杂合形式的出现均会导致人类原发性家族性脑钙化症的发生；SEQ ID NO：6-10序列所示的任一个MYORG突变基因和SEQ ID NO：5序列所示的MYORG突变基因组成的二倍体杂合形式的出现均会导致人类原发性家族性脑钙化症的发生。
2. 如权利要求1所述的应用，其特征在于所述诊断人类原发性家族性脑钙化症试剂包含如SEQ ID NO：25和SEQ ID NO：26所示序列的引物对，能够扩增如SEQ ID NO：5所示MYORG突变基因编码序列所含有的c.1321CG突变片段。
3. 一种发生c.1321CG突变的MYORG突变基因编码蛋白做为分子标志物在制备诊断人类原发性家族性脑钙化症试剂中的应用，其特征在于：所述诊断人类原发性家族性脑钙化症试剂的检测靶标为发生c.1321CG突变的MYORG突变基因编码蛋白，对应于SEQ ID NO：5所示的MYORG突变基因的编码序列，其编码蛋白序列如SEQ ID NO：15所示，而MYORG野生型基因编码蛋白序列如SEQ ID NO：11所示，则相应的氨基酸突变为p.R441G；SEQ ID NO：11序列所示的MYORG野生型基因编码蛋白的缺失，并且SEQ ID NO：15序列所示的MYORG突变基因编码蛋白的出现可以揭示原发性家族性脑钙化症的发生。
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