[发明专利]第782-783位点发生突变的人类PFBC致病基因MYORG及其应用

权利要求书

1. 一种MYORG突变基因，其特征在于：所述MYORG突变基因的编码序列为如SEQ ID NO：8所示，而MYORG野生型基因的编码序列如SEQ ID NO：1所示，则SEQ ID NO：8所示MYORG突变基因编码序列所含的基因突变为c.782_783GCTT；SEQ ID NO：8序列所示的MYORG突变基因的二倍体纯合形式的出现会导致人类原发性家族性脑钙化症的发生；SEQ ID NO：2-7序列所示的任一个MYORG突变基因和SEQ ID NO：8序列所示的MYORG突变基因组成的二倍体杂合形式的出现均会导致人类原发性家族性脑钙化症的发生；SEQ ID NO：9-10序列所示的任一个MYORG突变基因和SEQ ID NO：8序列所示的MYORG突变基因组成的二倍体杂合形式的出现均会导致人类原发性家族性脑钙化症的发生。

2. 如权利要求1中所述的MYORG突变基因的编码蛋白，其特征在于：对应于SEQ ID NO：8所示的MYORG突变基因的编码序列，其编码蛋白序列如SEQ ID NO：18所示，而MYORG野生型基因编码蛋白序列如SEQ ID NO：11所示，则相应的氨基酸突变为p.R261L；SEQ ID NO：11序列所示的MYORG野生型基因编码蛋白的缺失，并且SEQ ID NO：18序列所示的MYORG突变基因编码蛋白的出现可以揭示原发性家族性脑钙化症的发生。

3. 一种重组载体，其特征在于：所述重组载体含有如SEQ ID NO：8序列所示的MYORG突变基因。

4.一种遗传工程化的宿主细胞，其特征在于：所述宿主细胞为权利要求3所述的载体转化或转导的宿主细胞。