[发明专利]一种检测胎儿基因单倍体型的方法、装置和存储介质

权利要求书

1.一种检测胎儿基因单倍体型的装置，其特征在于：所述装置包括存储器和处理器；

所述存储器，包括用于存储程序；

所述处理器，包括用于通过执行所述存储器存储的程序以实现检测胎儿基因单倍体型的方法，所述方法包括以下步骤，

基因型获取步骤，包括获取孕妇基因组基因型、孕妇丈夫基因组基因型和孕妇血浆游离DNA的基因型；

孕妇及其丈夫基因单倍体型分析步骤，包括根据获取的孕妇基因组基因型和孕妇丈夫基因组基因型，通过基因型与地贫基因单倍体型对应数据库和单倍体型分析软件，获得相应的孕妇的alpha和beta基因单倍体型和孕妇丈夫的alpha和beta基因单倍体型；

胎儿基因单倍体型分析步骤，包括根据所述基因型获取步骤获取的孕妇血浆游离DNA的基因型，以及所述孕妇及其丈夫基因单倍体型分析步骤获得的孕妇的alpha和beta基因单倍体型和孕妇丈夫的alpha和beta基因单倍体型，根据孕妇血浆中胎儿遗传父母单倍体型剂量信息不平衡原理，利用隐马可夫模型和维特比算法同时获得胎儿的alpha和beta基因单倍体型；

所述基因型与地贫基因单倍体型对应数据库，是采用地贫突变携带者的基因组基因型和地贫基因单倍体型作为训练集，以基因组基因型为输入，地贫基因单倍体型为输出，训练获得；

所述孕妇基因组基因型，采用分离自孕妇外周血的血细胞的基因组DNA样本，经过高通量测序和基因型检测获得；

所述孕妇血浆游离DNA的基因型，采用分离自孕妇外周血的血浆的游离DNA样本，经过高通量测序和基因型检测获得；

所述孕妇丈夫基因组基因型，采用孕妇丈夫外周血的基因组DNA样本，经过高通量测序和基因型检测获得；

所述孕妇及其丈夫基因单倍体型分析步骤，还包括，将孕妇基因组基因型和孕妇丈夫基因组基因型中所有的拷贝数变异转换成点突变，然后根据转换后的孕妇基因组基因型和孕妇丈夫基因组基因型，获得孕妇的基因单倍体型和孕妇丈夫的基因单倍体型；

所述将孕妇基因组基因型和孕妇丈夫基因组基因型中所有的拷贝数变异转换成点突变，具体包括，将拷贝数变异区域的SNP去掉，将拷贝数变异用杂合的SNP基因型0/1代替，拷贝数变异起点基因组坐标作为0/1的基因组坐标，0代表与参考序列相同的序列，1代表与参考序列不同的序列，0/1的单倍体型分型结果作为拷贝数变异的单倍体分型结果。

2.一种计算机可读存储介质，其特征在于：所述存储介质中存储有程序，所述程序能够被处理器执行以实现检测胎儿基因单倍体型的方法，所述方法包括以下步骤，

基因型获取步骤，包括获取孕妇基因组基因型、孕妇丈夫基因组基因型和孕妇血浆游离DNA的基因型；

孕妇及其丈夫基因单倍体型分析步骤，包括根据获取的孕妇基因组基因型和孕妇丈夫基因组基因型，通过基因型与地贫基因单倍体型对应数据库和单倍体型分析软件，获得相应的孕妇的alpha和beta基因单倍体型和孕妇丈夫的alpha和beta基因单倍体型；

胎儿基因单倍体型分析步骤，包括根据所述基因型获取步骤获取的孕妇血浆游离DNA的基因型，以及所述孕妇及其丈夫基因单倍体型分析步骤获得的孕妇的alpha和beta基因单倍体型和孕妇丈夫的alpha和beta基因单倍体型，根据孕妇血浆中胎儿遗传父母单倍体型剂量信息不平衡原理，利用隐马可夫模型和维特比算法同时获得胎儿的alpha和beta基因单倍体型；

所述基因型与地贫基因单倍体型对应数据库，是采用地贫突变携带者的基因组基因型和地贫基因单倍体型作为训练集，以基因组基因型为输入，地贫基因单倍体型为输出，训练获得；

所述孕妇基因组基因型，采用分离自孕妇外周血的血细胞的基因组DNA样本，经过高通量测序和基因型检测获得；

所述孕妇血浆游离DNA的基因型，采用分离自孕妇外周血的血浆的游离DNA样本，经过高通量测序和基因型检测获得；

所述孕妇丈夫基因组基因型，采用孕妇丈夫外周血的基因组DNA样本，经过高通量测序和基因型检测获得；

所述孕妇及其丈夫基因单倍体型分析步骤，还包括，将孕妇基因组基因型和孕妇丈夫基因组基因型中所有的拷贝数变异转换成点突变，然后根据转换后的孕妇基因组基因型和孕妇丈夫基因组基因型，获得孕妇的基因单倍体型和孕妇丈夫的基因单倍体型；

所述将孕妇基因组基因型和孕妇丈夫基因组基因型中所有的拷贝数变异转换成点突变，具体包括，将拷贝数变异区域的SNP去掉，将拷贝数变异用杂合的SNP基因型0/1代替，拷贝数变异起点基因组坐标作为0/1的基因组坐标，0代表与参考序列相同的序列，1代表与参考序列不同的序列，0/1的单倍体型分型结果作为拷贝数变异的单倍体分型结果。