[发明专利]一种基于二代测序的微单倍型检测分型系统和方法

权利要求书

1.一种基于二代测序的微单倍型检测分型系统，其特征在于，包括：

数据输入模块，用于接受至少两个样本二代测序比对文件输入；

数据库存储模块，用于存储检测位点列表，所述检测位点为SNP位点和InDel位点；

MHParser分型模块，分别与所述数据输入模块和所述数据库存储模块连接，用于根据输入的样本二代测序比对文件计算微单倍型位点，并输出微单倍型分型结果；其中，所述微单倍型分型结果包括单倍型信息及计数信息，所述MHParser分型模块具体利用以下步骤获得所述微单倍型分型结果：

针对检测位点列表中的任意检测位点，遍历样本二代测序比对文件中的每条序列，根据位点的坐标信息提取reads的碱基组合，得到单倍型，并对具有相同单倍型的reads进行计数，针对相同单倍型，按照reads数目对不同碱基组合进行排序，由此得到检测位点列表中所述微单倍型分型结果；

MHParser样本相似度计算模块，与所述MHParser分型模块连接，用于接受所述MHParser分型模块输出的微单倍型分型结果，并根据微单倍型分型结果按以下公式计算任意两个样本之间的相似性分值：

其中，

S为相似性分值；

m为位点个数；

C₁为常量，取值1，为两个样本某个位点碱基型相同时的打分值；

C₂为常量，取值-1，为两个样本某个位点碱基型不同时的打分值；

G₁和G₂分别为某个位点样本1和样本2的碱基组合数目，其中，样本1为该位点上碱基组合数目较少的样本，样本2为该位点上碱基组合数目较多的样本；表示该位点上两个样本具有相同的碱基组合的数目；

结果输出模块，用于输出所述相似性分值。

2.根据权利要求1所述的微单倍型检测分型系统，其特征在于，所述MHParser样本相似度计算模块还输出样本整合微单倍型序列信息，所述整合微单倍型序列信息是指将检测位点的序列拼接在一起得到的序列；所述微单倍型检测分型系统还包括：

MHParser多序列比对模块，与所述MHParser样本相似度计算模块连接，用于接受MHParser样本相似度计算模块输出的样本整合微单倍型序列信息，并根据样本整合微单倍型序列信息进行多序列比对，得到样本多序列比对结果；

MHParser样本聚类模块，与所述MHParser多序列比对模块连接，用于接受MHParser多序列比对模块输出的多序列比对结果，并根据所述样本多序列比对结果进行聚类分析；

所述结果输出模块还与所述MHParser样本聚类模块连接，用于样本输出聚类分析结果。

3.根据权利要求1或2所述的微单倍型检测分型系统，其特征在于，所述数据库存储模块还用于存储测序变异检测信息。

4.根据权利要求3所述的微单倍型检测分型系统，其特征在于，所述MHParser分型模块输出位点的基因型。