[发明专利]一种检测地中海贫血基因的参考品及其制备方法与应用有效
| 申请号： | 202110133933.8 | 申请日： | 2021-02-01 |
| 公开（公告）号： | CN112831555B | 公开（公告）日： | 2022-12-20 |
| 发明（设计）人： | 王晓锋;袁梦兮;黄文静;赵鑫;王益民;朱碧银;卜中鑫 | 申请（专利权）人： | 人和未来生物科技（长沙）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 肖云 |
| 地址： | 410020 湖南省长沙市长沙高*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 检测 地中海贫血 基因 参考 及其 制备 方法 应用 | ||
1.一种检测地中海贫血基因的参考品在制备用于检测地中海贫血试剂中的应用，其特征在于，包括：片段化的母体基因组DNA和片段化的胎儿基因组DNA；所述片段化的母体基因组DNA的α-地贫SEA位点为野生型或杂合突变；所述片段化的胎儿基因组DNA的α-地贫SEA位点为野生型、纯合突变或杂合突变；片段化的母体基因组DNA来源于女性的外周血的样本；片段化的胎儿基因组DNA来源于胎儿组织样本；所述片段化的母体DNA和所述片段化的胎儿DNA的片段大小分别为150-200bp；所述片段化的胎儿基因组DNA的含量占参考品总量的10%。
2.一种用于检测地中海贫血基因的参考品的制备方法，其特征在于，所述制备方法如下步骤：
S1、分别提取、纯化母体样本和胎儿样本的基因组DNA；
S2、将步骤S1所得的基因组DNA片段化；
S3、将步骤S2片段化的母体基因组DNA和胎儿基因组DNA按比例配制成参考品，其中，片段化的胎儿基因组DNA的含量占参考品总量的10%；
所述步骤S1中，所述母体样本的α-地贫SEA位点为野生型或杂合突变；所述胎儿样本的α-地贫SEA位点为野生型、纯合突变或杂合突变。
3.一种地中海贫血基因的检测试剂盒，其特征在于，包括权利要求1中所述的参考品。
4.根据权利要求3所述的地中海贫血基因的检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.44所示的引物组。
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