[发明专利]肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法、系统和存储介质

权利要求书

1.一种肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，包括以下步骤：

信息处理步骤，包括获取患者的送检信息基因检测结果和免疫组化检测结果；

分类判级步骤，包括将所述信息处理步骤获取的送检信息、基因检测结果、免疫组化检测结果与解读知识库中的信息进行匹配，根据匹配结果确定患者biomarker分类，同时根据匹配结果对基因检测结果中的突变进行分类判级，获得突变分类；

证据解读步骤，包括根据所述分类判级步骤的匹配结果、biomarker分类和突变分类，对不同类型的biomarker基于循证医学原则设计解读逻辑，并根据解读逻辑从解读知识库中获取与匹配结果对应的证据并进行解读，确定解读证据等级；

可视化展示步骤，包括基于各个biomarker匹配的解读证据等级与患者肿瘤类型，对biomarker检测结果的预测价值进行打分，然后将各个biomarker的打分结果展示出来；可视化的展示包括各个biomarker位置分布、解读证据等级、肿瘤类型、患者肿瘤免疫状况、免疫治疗方案选择中的至少一组信息；

其中，所述解读知识库包括：肿瘤免疫治疗biomarker相关证据、肿瘤靶向治疗相关证据、化疗相关证据、临床试验信息、肿瘤分类树以及变异注释信息。

2.如权利要求1所述肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，在信息处理步骤中，所述送检信息包括患者的肿瘤类型病理诊断结果、年龄、性别和身份标识信息。

3.如权利要求2所述肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，在信息处理步骤中，所述基因检测结果包含以下至少一项：NGS检测的Somatic突变结果、Germline单核苷酸多态性结果、利用突变数量计算的TMB结果、基于微卫星序列状态分析得到的MSI结果、基于HLA分型和拷贝数分析得到的HLALOH结果、基于突变肽段预测结果计算的TNB结果。

4.如权利要求3所述肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，在信息处理步骤中，所述免疫组化检测结果包括以下至少一项：利用免疫组化技术检测得到的肿瘤组织PD-L1表达水平和肿瘤组织中免疫细胞浸润程度CD8TILs结果。

5.如权利要求4所述肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，在分类判级步骤中，所述突变分类包括Somatic突变和Germline突变，其中，

将Somatic突变分成四类，

1)Tier I：有明确临床意义的突变、

2)Tier II：有潜在临床意义的突变、

3)Tier III：临床意义未明的突变、

4)Tier IV：良性突变；

将Germline突变分成五类，

1)致病、

2)疑似致病、

3)临床意义未明、

4)良性、

5)疑似良性。

6.如权利要求4所述肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，所述biomarker分类包括，肿瘤免疫微环境biomarker、免疫检查点biomarker、肿瘤新生抗原biomarker。