[发明专利]一种获得染色体水平基因组的方法

权利要求书

1.一种获得染色体水平基因组的方法，其特征在于，包括以下步骤：

(1)将第二代测序结果组装得到的基因组scaffold打断成没有gap的contig结果，使用基因组组装软件，利用通过Hi-C技术得到的测序数据，将所述contig结果挂载到染色体水平；

(2)记录步骤(1)得到的基于Hi-C数据的挂载结果中，每条染色体中各个contig的顺序；

(3)使用第二代测序数据组装软件，将步骤(1)中所述的contig结果基于大片段mate-pair文库，构建得到基因组scaffold，记录在各scaffold中各个contig的顺序；

(4)将步骤(2)和步骤(3)中记录的两套版本的contig顺序进行一致性比对，对步骤(3)的基因组scaffold中各个contig的顺序进行校正，保留与步骤(2)的结果一致的contig连接顺序，将与步骤(2)的结果不一致的contig顺序打断，得到更新后的scaffold/contig组装结果；

(5)使用基因组组装软件，利用通过Hi-C技术得到的测序数据，将步骤(4)得到的更新后的scaffold/contig组装结果再次挂载到染色体水平，记录挂载结果中每条染色体中各个contig的顺序；

(6)使用第二代测序数据组装软件，将步骤(4)得到的更新后的scaffold/contig组装结果，再次基于大片段mate-pair文库，利用开源组装软件，构建得到新的基因组scaffold，记录在各scaffold中各个contig的顺序；

(7)将步骤(5)和步骤(6)中记录的两套版本的contig顺序再次进行一致性比对，对步骤(6)的基因组scaffold中各个contig的顺序进行校正，保留与步骤(5)的结果一致的contig连接顺序，将与步骤(5)的结果不一致的contig顺序打断，再次得到更新后的scaffold/contig组装结果；

(8)利用步骤(7)中得到的更新后的scaffold/contig组装结果，重复步骤(5)～(7)，直至通过Hi-C测序数据得到的基因组scaffold和通过大片段mate-pair文库得到的基因组scaffold对比不再出现新的一致的contig顺序，并保留最终通过Hi-C测序数据得到的基因组scaffold版本；

(9)将最终通过Hi-C测序数据得到的基因组scaffold版本中没有挂载到染色体水平的零散的contig，与最终通过大片段mate-pair文库得到的基因组scaffold版本进行比对，将这些有大片段mate-pair文库的scaffold支持的零散contig连接成scaffold，并替换最终通过Hi-C测序数据得到的基因组scaffold版本中对应的零散contig，得到经过校正的最终版的染色体水平的基因组组装结果。

2.按照权利要求1所述的方法，其特征在于：步骤(1)将第二代测序结果组装得到的基因组scaffold打断成没有gap的contig结果时，打断的位置为基因组scaffold中N的位置。

3.按照权利要求1所述的方法，其特征在于：步骤(1)和步骤(5)中所述的基因组组装软件为Lachesis软件。

4.按照权利要求1所述的方法，其特征在于：步骤(3)和步骤(6)中所述的第二代测序数据组装软件为sspace软件。