[发明专利]先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用

权利要求书

1.PRDM9转座子融合的定量检测剂在制备先天性巨结肠早期诊断试剂或试剂盒中的应用；

所述PRDM9转座子融合的融合位点选自PRDM9-type II-1和/或PRDM9-type II-2；

其中，PRDM9-type II-1、PRDM9-type II-2未发生融合的对应序列分别如SEQ ID NO：11和12所示，发生融合后的对应序列分别如SEQ ID NO：9和10所示；所述早期诊断的诊断对象为年龄小于3个月的新生儿。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述早期诊断的诊断对象为年龄小于1个月的新生儿。

3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述定量检测剂用于执行以下任一种方法：

聚合酶链反应、变性梯度凝胶电泳、核酸分型芯片检测、变性高效液相色谱法、原位杂交、生物质谱法以及HRM法。

4.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述定量检测剂为引物。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，检测所述PRDM9-type II-1的引物的核苷酸序列为SEQ ID NO：1～2所示，检测所述PRDM9-type II-2的引物的核苷酸序列为SEQ IDNO：3～4所示。

6.根据权利要求5所述的应用，其特征在于，所述引物还包括内参引物；

所述PRDM9-type II-1所对应的野生型序列的内参引物的核苷酸序列为SEQ ID NO：5～6所示，所述PRDM9-type II-2所对应的野生型序列的内参引物的核苷酸序列为SEQ IDNO：7～8所示。

7.根据权利要求5或6所述的应用，其特征在于，所述定量检测剂还含有DNA提取试剂、双链特异性荧光染料、dNTP、DNA聚合酶、双链特异性荧光染料以及水中的一种或多种。

8.根据权利要求1～6任一项所述的应用，所述试剂或试剂盒的受试样品选自血液、组织、细胞样品中至少一种。

9.先天性巨结肠早期诊断引物，其特征在于，包括：

用于检测PRDM9-type II-1的SEQ ID NO：1～2；和/或

用于检测PRDM9-type II-2的SEQ ID NO：3～4，

所述早期诊断的诊断对象为年龄小于3个月的新生儿。

10.根据权利要求9所述的先天性巨结肠早期诊断引物，其特征在于，所述引物还包括用于检测PRDM9-type II-1和PRDM9-type II-2中至少一个所对应的野生型序列的内参引物。

11.根据权利要求10所述的先天性巨结肠早期诊断引物，其特征在于，所述内参引物选自：

用于检测PRDM9-type II-1所对应的野生型序列的SEQ ID NO：5～6；以及

用于检测PRDM9-type II-2所对应的野生型序列的SEQ ID NO：7～8。

12.用于早期诊断先天性巨结肠的试剂盒，其特征在于，含有引物，且所述引物包括：

用于检测PRDM9-type II-1的SEQ ID NO：1～2；和/或

用于检测PRDM9-type II-2的SEQ ID NO：3～4；

所述早期诊断的诊断对象为年龄小于3个月的新生儿。

13.根据权利要求12所述的用于早期诊断先天性巨结肠的试剂盒，其特征在于，所述引物还包括用于检测PRDM9-type II-1和PRDM9-type II-2中至少一个所对应的野生型序列的内参引物。