[发明专利]LDLR基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 202110364339.X | 申请日： | 2021-04-05 |
| 公开（公告）号： | CN113106103B | 公开（公告）日： | 2022-07-22 |
| 发明（设计）人： | 程翔;查灵凤;王景林 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学同济医学院附属协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/705;C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/70;C12N1/21;A61K48/00;A61K38/17;A61P3/06;C12R1/19 |
| 代理公司： | 武汉信合红谷知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 42264 | 代理人： | 解波 |
| 地址： | 430022 湖北*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | ldlr 基因 突变体 及其 应用 | ||
1.核酸，其特征在于，包括含下列目标片段，
所述目标片段与序列为SEQ NO：1的野生型LDLR基因相比，具有c.2517-2518insCA突变。
2.根据权利要求1所述的核酸，其特征在于，所述核酸为DNA。
3.多肽，其特征在于，
与序列为SEQ NO：2的野生型LDLR相比，所述多肽具有p.C839fs突变。
4.生物模型在制备筛选制剂中的应用，其特征在于，所述生物模型至少携带下列之一：
a.权利要求1所述的核酸；
b.权利要求3所述的多肽。
5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述筛选制剂为筛选家族性高胆固醇血症的制剂。
6.筛选家族性高胆固醇血症生物样品的试剂盒，其特征在于，包含有能检测LDLR基因突变体的试剂；
与序列为SEQ NO：1的野生型LDLR基因相比，所述LDLR基因突变体具有c.2517-2518insCA突变，或
与序列为SEQ NO：2的野生型LDLR相比，所述LDLR基因突变体具有p.C839fs突变。
7.根据权利要求6所述的筛选家族性高胆固醇血症生物样品的试剂盒，其特征在于，所述试剂为核酸探针或引物。
8.根据权利要求7所述的筛选家族性高胆固醇血症生物样品的试剂盒，其特征在于，
所述引物的核苷酸序列包括：
序列为ATGGTACGATGCCCGTGTTT的正向引物，
序列为CTGAATGAGCGCACAGAAGC的反向引物；
核酸探针核酸序列包括：
序列为CCCTACAGTGCTCCTCGTC的正向探针，
序列为CATGGGCTCTGGCTTTCT的反向探针。
9.构建体，其特征在于，包含有权利要求1所述的核酸。
10.重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过权利要求9所述的构建体转化受体细胞获得。
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