[发明专利]一种胰腺癌预后判定方法及装置

权利要求书

1.一种胰腺癌预后判定装置，其特征在于，包括：基因检测模块，用于检测胰腺癌患者的肿瘤组织DNA样本中关于胰腺癌的显著相关性基因，确定显著相关性基因的拷贝数变异数值；其中，所述显著相关性基因为：RAD50、AKT1、CSF1R、JAK2和ABL1；

风险分数确定模块，用于根据所述的显著相关性基因的拷贝数变异数值及预后检测模型，确定胰腺癌患者的风险分数；其中，所述预后检测模型为：

风险分数=－0.1136*RAD50+0.6140*AKT1+0.5643*CSF1R－0.3089*JAK2－0.2088*ABL1；

预后评估模块，用于根据所述的风险分数确定胰腺癌患者预后情况；所述预后评估模块判断胰腺癌患者预后情况的方法包括：

所述风险分数大于或等于风险分数阈值，则判定胰腺癌患者预后情况不好；

所述风险分数小于风险分数阈值则判定胰腺癌患者预后情况良好；

所述风险分数阈值的确定方法包括：

基于预后检测模型及训练集中胰腺癌肿瘤组织DNA样本中显著相关性基因的拷贝数变异数值，计算每位患者的风险分数；

基于每位患者的风险分数，选择一个数值能够将患者分为高风险组和低风险组，当两组患者之间具有最大的预后差异时，所选择的数值确定为风险分数阈值。

2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，还包括预后检测模型构建模块，用于根据所述的显著相关性基因的拷贝数变异数值，构建预后检测模型；构建所述预后检测模型的方法为：收集若干例胰腺癌患者的肿瘤组织DNA样本，构建胰腺癌肿瘤数据集，并按比例划分为训练集和测试集；

针对每个肿瘤组织DNA样本选取若干个与胰腺癌有关的基因，用于预后检测模型构建；

计算每个基因的拷贝数变异数值；

基于每个基因的拷贝数变异数值，采用Cox回归分析方法进行预后检测模型构建，并利用弹性网络方法筛选出所述的相关性基因，并经过留一交叉验证构建出最终预后检测模型。

3.根据权利要求2所述的装置，其特征在于，在预后检测模型构建模块中，构建预后检测模型的方法还包括：验证预后检测模型的效能；

验证方法包括：

基于预后检测模型及测试集中胰腺癌肿瘤组织样本中显著相关性基因的拷贝数变异数值，计算每位患者的风险分数；

基于所述风险分数阈值，将测试集分为高风险组和低风险组，并比较两组患者之间的预后差异。

4.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述基因检测模块中确定基因的拷贝数变异数值的方法包括：

对胰腺癌肿瘤组织DNA样本的测序数据进行过滤，包括对测序接头序列以及低质量碱基的移除；

将过滤后的测序数据比对到人类基因组上；

对比对结果进行处理，包括依赖基因组坐标对比对结果进行排序以及对比对结果中的重叠区域进行标记；

采用若干个健康人白细胞测序数据为每个基因捕获区域构建覆盖深度基线，并以肿瘤组织测序数据中该区域覆盖深度和基线覆盖深度比值的log2转化值作为该区域的拷贝数变异数值，对于每一个基因，取该基因范围所覆盖所有捕获区域拷贝数变异数值的中位数作为该基因的拷贝数变异数值。