[发明专利]三维基因组Hi-C数据中TAD嵌套结构检测方法及系统

权利要求书

1.三维基因组Hi-C数据中TAD嵌套结构检测方法，其特征是，包括：

针对获取的低分辨率Hi-C数据，进行双端测序并各自对比，根据对比结果进行合并并筛选有效配对后，用有效的配对构建接触矩阵；

运用深度学习网络模型对低分辨率Hi-C数据进行增强；

利用原始低分辨率Hi-C数据和增强后不同来源的Hi-C数据，检测TAD嵌套结构。

2.如权利要求1所述的三维基因组Hi-C数据中TAD嵌套结构检测方法，其特征是，获取的低分辨率Hi-C数据首先进行统一规范化整理。

3.如权利要求1所述的三维基因组Hi-C数据中TAD嵌套结构检测方法，其特征是，所述深度学习网络模型包括：输入层、隐藏层及输出层；

所述输入层主要用于从输入中提取低分辨率Hi-C接触矩阵的特征和模式，以获得低分辨率样本与训练阶段高分辨率样本之间的关系，并预测生产阶段低分辨率样本的高分辨率样本，同时使用内部卷积来增加网络的非线性；

隐藏层附加的主要作用是裁剪输入Hi-C接触矩阵的大小，隐藏层中包括小卷积内核，满足裁剪矩阵需要；

输出层作通过使用从上一个网络中提取的功能来增强Hi-C数据的分辨率，并输出高分辨率Hi-C接触矩阵。

4.如权利要求1所述的三维基因组Hi-C数据中TAD嵌套结构检测方法，其特征是，所述高分辨率子矩阵合并到染色体大小Hi-C相互作用矩阵中。

5.如权利要求1所述的三维基因组Hi-C数据中TAD嵌套结构检测方法，其特征是，所述深度学习网络模型在训练时，给定训练目标及损失函数，迭代计算并使损耗函数参数值最小，此时损失函数中的映射函数即为实验当中所需求的关系。

6.如权利要求1所述的三维基因组Hi-C数据中TAD嵌套结构检测方法，其特征是，训练目标为其中X_i和分别对应低分辨率和相应的高分辨率Hi-C接触子矩阵。

7.如权利要求6所述的三维基因组Hi-C数据中TAD嵌套结构检测方法，其特征是，损失函数定义为

其中F表示X_i和的映射函数，θ表示参数集。

8.三维基因组Hi-C数据中TAD嵌套结构检测系统，其特征是，包括：

数据处理模块，被配置为：针对获取的低分辨率Hi-C数据，进行双端测序并各自对比，根据对比结果进行合并并筛选有效配对后，用有效的配对构建接触矩阵；

数据增强模块，被配置为：运用深度学习网络模型对低分辨率Hi-C数据进行增强；

检测模块，被配置为：利用原始低分辨率Hi-C数据和增强后不同来源的Hi-C数据，检测TAD嵌套结构。

9.一种计算装置,包括存储器、处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的计算机程序，其特征是，所述处理器执行所述程序时实现上述权利要求1-7任一所述的方法的步骤。

10.一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，其特征是，该程序被处理器执行时执行上述权利要求1-7任一所述的方法的步骤。