[发明专利]用于检测女性原发不孕的FBXO43基因及检测该基因突变的试剂盒

权利要求书

1.FBXO43基因作为判断女性因卵子受精后反复胚胎停育致原发性不孕的标记的应用，所述FBXO43基因的核酸序列如SEQ ID NO.1所示。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，通过检测FBXO43基因是否发生突变来判断女性是否为卵子受精后反复胚胎停育而导致的原发性不孕。

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述检测FBXO43基因是否发生突变，具体步骤如下：

对FBXO43中5个外显子编码区，分别利用对应的引物对SEQ ID NO.2、SEQ ID NO.3--SEQ ID NO.12、SEQ ID NO.13，进行PCR扩增，然后利用相同的引物进行测序，与UCSC中FBXO43的标准序列：SEQ ID NO.1进行比对，从而发现突变。

4.用于检测FBXO43基因是否发生突变的引物，其特征在于，对于FBXO43基因的5个外显子编码区，检测用的PCR扩增引物对依次为：SEQ ID NO.2、SEQ ID NO.3，SEQ ID NO.4、SEQID NO.5，SEQ ID NO.6、SEQ ID NO.7，SEQ ID NO.8、SEQ ID NO.9，SEQ ID NO.10、SEQ IDNO.11，SEQ ID NO.12、SEQ ID NO.13。

5.一种检测FBXO43基因是否发生突变的方法，其特征在于，具体步骤如下：

对FBXO43中5个外显子编码区，分别利用对应的引物对SEQ ID NO.2、SEQ ID NO.3--SEQ ID NO.12、SEQ ID NO.13，进行PCR扩增，然后利用相同的引物进行测序，与UCSC中FBXO43的标准序列：SEQ ID NO.1进行比对，从而发现突变。

6.一种用于检测FBXO43基因是否发生突变的试剂盒，其特征在于，试剂盒包括扩增FBXO43基因的1-5号外显子编码区的扩增引物以及相应的测序引物：SEQ ID NO.2-SEQ IDNO.13，以及反应混合液，反应混合液包括DNA聚合酶、dNTP及缓冲液。