[发明专利]GRPEL1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途

权利要求书

1.一种突变GRPEL1基因或突变GRPEL1蛋白，其特征在于：所述突变GRPEL1基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：

4号染色体物理位置为7064181的碱基由G突变为A、4号染色体物理位置为7062820的碱基由A突变为C；

所述突变GRPEL1基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：

c.238CT、c.423TG；

所述突变GRPEL1蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的至少一种：

p.Arg80Ter、p.Tyr141Ter。

2.一种检测权利要求1所述的突变GRPEL1基因或突变GRPEL1蛋白的方法，所述方法用于非诊断目的，其特征在于：所述方法包括检测GRPEL1基因或GRPEL1蛋白中是否存在突变位点，所述突变位点为如下至少一种：

Chr4(GRCh37):g.7064181GA，cDNA序列发生c.238CT，p.Arg80Ter；

Chr4(GRCh37):g.7062820AC，cDNA序列发生c.423TG，p.Tyr141Ter。

3.如权利要求2所述的方法，其特征在于：所述方法包括利用如下至少一组引物进行PCR扩增的步骤：

SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；

SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6。

4.如权利要求3所述的方法，其特征在于：所述PCR扩增反应程序包括：94-100℃，1-10min；94-95℃，3-5min，95-96℃，25-30s，58-60℃，25-30s，循环30-40次，70-72℃，1-10min。

5.一种检测突变GRPEL1基因的试剂，其特征在于：所述试剂为核酸检测探针或引物；

所述核酸检测探针与突变GRPEL1基因互补；所述突变GRPEL1基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：

4号染色体物理位置为7064181的碱基由G突变为A、4号染色体物理位置为7062820的碱基由A突变为C；

所述突变GRPEL1基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：

c.238CT、c.423TG；

所述核酸检测探针与突变GRPEL1基因互补的区域包括选自如下至少一种的物理位置或cDNA序列位置：

物理位置第7064181位、第7062820位；cDNA序列第238位、第423位；

所述引物为具有如下序列的至少一组引物：

SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；

SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6。

6.一种检测突变GRPEL1基因的试剂盒，其特征在于：它包括权利要求5所述的试剂。

7.一种检测突变GRPEL1基因或突变GRPEL1蛋白的试剂在制备婴儿致死性线粒体疾病检测试剂中的应用；

所述突变GRPEL1基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：

4号染色体物理位置为7064181的碱基由G突变为A、4号染色体物理位置为7062820的碱基由A突变为C；

所述突变GRPEL1基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：

c.238CT、c.423TG；

所述突变GRPEL1蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的至少一种：

p.Arg80Ter、p.Tyr141Ter。

8.根据权利要求7所述的应用，其特征在于，所述婴儿致死性线粒体疾病检测试剂为基因芯片用试剂、DNA扩增用试剂、反转录扩增用试剂、限制性内切酶酶切方法用试剂或测序用试剂。