[发明专利]单核苷酸多态性rs925368在筛查麻风患者中的应用

说明书

本发明公开了单核苷酸多态性rs925368在筛查麻风患者中的应用。本发明所保护的技术方案是检测人基因组中rs925368的多态性或基因型的物质在制备筛查麻风患者产品中的应用及检测人基因组中rs925368的多态性或基因型的物质在制备检测与麻风相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs925368的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与麻风相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查麻风患者的产品。

技术领域

本发明涉及生物技术领域中，单核苷酸多态性rs925368在筛查麻风患者中的应用。

背景技术

麻风，又名Hansen’s病，是一种由麻风分枝杆菌(M.Leprae)引起的传染性疾病，主要侵犯皮肤和周围神经。尽管目前存在有效的治疗方法，但在一些国家，特别是发展中国家，麻风仍是致畸和导致一些社会问题的主要原因。为了解麻风易感性的遗传学基础，麻风的全基因组关联分析(GWAS)定位了17个常见变异位点，揭示了固有免疫与适应性免疫在麻风发病中的作用。然而，这些常见的风险变异位点大部分位于非编码区，仅能够部分解释麻风的发病风险。目前，还没有对蛋白编码区域的变异，特别是低频变异和罕见变异，进行系统研究。而这些变异已证实与一些疾病的遗传易感性相关。

发明内容

本发明所要解决的技术问题是如何筛查麻风患者与检测麻风易感性。

为解决上述技术问题，本发明首先提供了下述任一用途：

A1)检测人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备筛查麻风患者产品中的应用；

A2)检测人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备检测麻风易感性产品中的应用；

A3)检测人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备检测与麻风相关的单核苷酸多态性的产品中的应用；

A4)检测人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备鉴定或辅助鉴定与麻风相关的单核苷酸多态性的产品中的应用；

B1)人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型在制备筛查麻风患者产品中的应用；

B2)人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型在制备检测麻风易感性产品中的应用；

B3)检测人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型的物质在筛查麻风患者中的应用；

B4)检测人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型的物质在检测麻风易感性中的应用；

B5)检测人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型的物质在检测与麻风相关的单核苷酸多态性的中的应用；

B6)检测人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型的物质在鉴定或辅助鉴定与麻风相关的单核苷酸多态性的中的应用；

B7)人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型在筛查麻风患者中的应用；

B8)人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型在检测麻风易感性中的应用。

rs925368是人染色体12q24.11上的一个二等位多态性的SNP位点，属于常见突变(MAF＝42％)，位于GIT2基因的外显子中，该变异是转换(C/T，在其互补链上则为G/A)。所述rs925368基因型是CC、CT或TT。所述CC是rs925368位点为C的纯合型，所述TT是rs925368位点为T的纯合型，所述CT是rs925368位点为C和T的杂合型。所述检测人基因组中rs925368的多态性(即等位基因)或基因型具体可为检测rs925368的核苷酸种类。