[发明专利]一种用于检测MYO15A基因变异的试剂盒及其检测方法和应用

权利要求书

1.一种用于检测MYO15A基因c.8582TC变异的试剂盒，其特征在于，该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含MYO15A基因编码区第8582位所对应的碱基。

2.根据权利要求1所述一种用于检测MYO15A基因c.8582TC变异的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括用于从待测个体中提取PCR扩增所需的模板DNA的试剂。

3.根据权利要求1所述一种用于检测MYO15A基因c.8582TC变异的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括用于对PCR扩增的目标片段进行测序的试剂。

4.根据权利要求1所述一种用于检测MYO15A基因c.8582TC变异的试剂盒，其特征在于，所述PCR引物选自引物对P1，引物对P1包括

MYO15A-F-1和MYO15A-R-1，所述MYO15A-F-1具有序列表SEQ.ID.No.1的核苷酸序列；所述MYO15A-R-1具有序列表SEQ.ID.No.2的核苷酸序列。

5.根据权利要求1所述一种用于检测MYO15A基因c.8582TC变异的试剂盒，其特征在于，所述PCR引物选自引物对P2，引物对P2包括MYO15A-F-2和MYO15A-R-2，所述MYO15A-F-2具有序列表SEQ.ID.No.3的核苷酸序列；所述MYO15A-R-2具有序列表SEQ.ID.No.4的核苷酸序列。

6.一种用权利要求1-5任一权利要求所述的检测MYO15A基因c.8582TC变异的试剂盒检测MYO15A基因c.8582TC变异的方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1、采集待测个体的血液、体液或组织，然后提取DNA；

S2、以S1中提取得到的DNA为模板，以PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；从PCR反应产物中分离PCR反应扩增的目标片段，并对该目标片段所包含的对应于MYO15A基因编码区第8582的碱基进行分型鉴定。

7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述分型鉴定采用对所述目标片段进行直接测序的方法，通过将测序结果与参考序列进行比对，确定待测个体对应于MYO15A基因编码区第8582的基因型或等位基因类型。

8.根据权利要求6所述一种检测MYO15A基因c.8582TC变异的方法，其特征在于，根据比对确定的基因型或等位基因类型包括野生纯合型T/T、变异杂合型T/C或变异纯合型C/C。

9.一种如权利要求1-5任一权利要求所述的用于检测MYO15A基因c.8582TC变异的试剂盒的应用，所述试剂盒用于感音神经性耳聋病因学分析。