[发明专利]支气管肺发育不良的数据处理方法、装置及相关设备有效
申请号: | 202110672468.5 | 申请日: | 2021-06-17 |
公开(公告)号: | CN113270146B | 公开(公告)日: | 2022-09-13 |
发明(设计)人: | 钱莉玲;代丹;董欣然;陈辉耀;周文浩 | 申请(专利权)人: | 复旦大学附属儿科医院 |
主分类号: | G16B40/00 | 分类号: | G16B40/00;G16H50/70 |
代理公司: | 北京细软智谷知识产权代理有限责任公司 11471 | 代理人: | 付登云 |
地址: | 201100 *** | 国省代码: | 上海;31 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 支气管 发育 不良 数据处理 方法 装置 相关 设备 | ||
1.一种支气管肺发育不良的数据处理方法,其特征在于,包括:
获取目标患儿的基础临床特征数据和风险基因数据;
将所述基础临床特征数据和风险基因数据输入预先构建的支气管肺发育不良的数据处理模型中,得到所述目标患儿发生支气管肺发育不良的数据处理结果;
所述预先构建的支气管肺发育不良的数据处理模型的构建方法,包括:
根据预设基础临床特征筛选基准,在支气管肺发育不良患儿数据群中筛选支气管肺发育不良患儿的基础临床特征数据;以及,
根据预设风险基因筛选基准,在支气管肺发育不良患儿数据群中筛选支气管肺发育不良患儿的风险基因数据;
根据所述支气管肺发育不良患儿的基础临床特征数据和风险基因数据,以及预设构建基准,构建所述支气管肺发育不良的数据处理模型;
所述预设风险基因筛选基准,包括:预设风险基因筛选计算规则;所述支气管肺发育不良患儿数据群包括:患儿数据;还包括:采集对照组的非患儿数据群;所述患儿数据包括患儿基因检测数据,所述非患儿数据包括非患儿基因检测数据;所述根据预设风险基因筛选基准,在支气管肺发育不良患儿数据群中筛选支气管肺发育不良患儿的风险基因数据,包括:
分别获取所述患儿基因检测数据和非患儿基因检测数据;
对所述患儿基因检测数据和非患儿基因检测数据进行分析,筛选每个基因上所述患儿基因检测数据中存在,且,所述非患儿基因检测数据中不存在的突变基因,并统计每个基因携带的突变数量;以及,
对基因负荷进行检测,得到每个基因携带的功能丧失突变的概率值,和,每个基因携带的错义突变的概率值;
根据所述每个基因携带的突变数量、每个基因携带的功能丧失突变的概率值、每个基因携带的错义突变的概率值及所述预设风险基因筛选计算规则,计算对应基因的风险概率,得到所述风险基因数据。
2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述根据所述支气管肺发育不良患儿的基础临床特征数据和风险基因数据,以及预设构建基准,构建所述支气管肺发育不良的数据处理模型,包括:
根据所述支气管肺发育不良患儿的基础临床特征数据和预设构建基准,构建第一支气管肺发育不良的数据处理模型;及,
根据所述支气管肺发育不良患儿的基础临床特征数据和风险基因数据,以及预设构建基准,构建第二支气管肺发育不良的数据处理模型;及,
根据所述支气管肺发育不良患儿的所有临床特征数据,以及预设构建基准,构建第三支气管肺发育不良的数据处理模型;
对所述第一支气管肺发育不良的数据处理模型、第二支气管肺发育不良的数据处理模型、第三支气管肺发育不良的数据处理模型进行性能评价,确定所述支气管肺发育不良的数据处理模型。
3.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述预设风险基因筛选计算规则,包括:
Score=NSVn+2*(-log10(PLOF))+(-log10(PMIS));
其中,Score为基因为风险基因的风险值,NSVn为基因携带的突变数量,PLOF为基因携带的功能丧失突变的概率,PMIS为基因携带的错义突变的概率值。
4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,所述根据预设风险基因筛选基准,在支气管肺发育不良患儿数据群中筛选支气管肺发育不良患儿的风险基因数据,包括:
若所述风险基因的风险值大于2,则确定对应的基因为风险基因。
5.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述患儿数据为双胎或多胎中的患儿数据;和/或,
所述风险基因数据,包括:支气管肺发育不良的风险基因数据和重度支气管肺发育不良的风险基因数据。
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