[发明专利]一种铁粒幼红细胞性贫血检测引物组合物及应用有效
| 申请号： | 202110690403.3 | 申请日： | 2021-06-22 |
| 公开（公告）号： | CN113481289B | 公开（公告）日： | 2022-03-29 |
| 发明（设计）人： | 李静;汝昆;蔺亚妮 | 申请（专利权）人： | 天津见康华美医学诊断技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京精金石知识产权代理有限公司 11470 | 代理人： | 尉月丽 |
| 地址： | 300380 天津市西青区西青经济技术开*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 铁粒幼 红细胞 性贫血 检测 引物 组合 应用 | ||
1.一种用于检测铁粒幼红细胞性贫血基因的多重PCR引物组合物，其特征在于：所述的铁粒幼红细胞性贫血基因为ALAS2和SF3B1；
所述的铁粒幼红细胞性贫血基因的突变位点如下所示：
突变基因 突变位点 突变基因 突变位点 突变基因 突变位点 ALAS2 p.V110Afs*2 ALAS2 p.S251P ALAS2 p.L428P ALAS2 p.M154I ALAS2 p.F259C ALAS2 p.R448Q ALAS2 p. K156E ALAS2 p.D263N ALAS2 p. H450L ALAS2 p.D159Y ALAS2 p.F267S ALAS2 p.R452C ALAS2 p.D159N ALAS2 p.C276W ALAS2 p.R452G ALAS2 p. T161A ALAS2 p.C282Y ALAS2 p.R452H ALAS2 p.Y162C ALAS2 p.I289T ALAS2 p.R458H ALAS2 p. R163H ALAS2 p.G291S ALAS2 p.C471Y ALAS2 p.F165L ALAS2 p. K299Q ALAS2 p.Y500C ALAS2 p.R170H ALAS2 p. K299N ALAS2 p.L518F ALAS2 p.R170C ALAS2 p.V301A ALAS2 p.P520L ALAS2 p.R170L ALAS2 p. P307T ALAS2 p.H524D ALAS2 p.R170S ALAS2 p. K316E ALAS2 p. L545Q ALAS2 p.A172T ALAS2 p.I324T ALAS2 p.C555G ALAS2 p.D190V ALAS2 p.P339L ALAS2 p.R559H ALAS2 p.V193F ALAS2 p. D357V ALAS2 p.V562A ALAS2 p.Y199H ALAS2 p. Y365C ALAS2 p. H563L ALAS2 p.M202I ALAS2 p.A370S ALAS2 p. E565K ALAS2 p.R204Q ALAS2 p.R375C ALAS2 p.M567I ALAS2 p.R204X ALAS2 p. I385F ALAS2 p.M567fs ALAS2 p.H205Q ALAS2 p. T388P ALAS2 p.S568G ALAS2 p.R218H ALAS2 p.R411H ALAS2 p.E569fs ALAS2 p.R227C ALAS2 p.R411C ALAS2 p.R572H ALAS2 p.E242K ALAS2 p.I418S ALAS2 p.Y586F SF3B1 p.A1188V SF3B1 p.Y623L SF3B1 p.K666Q SF3B1 p.Q903R SF3B1 p.Y623K SF3B1 p.K666E SF3B1 p.Q901R SF3B1 p.Y623M SF3B1 p.K666G SF3B1 p.D894N SF3B1 p.Y623F SF3B1 p.K666H SF3B1 p.D781G SF3B1 p.Y623P SF3B1 p.K666I SF3B1 p.P780R SF3B1 p.Y623S SF3B1 p.K666L SF3B1 p.R775L SF3B1 p.Y623T SF3B1 p.K666M SF3B1 p.R775Q SF3B1 p.Y623W SF3B1 p.K666F SF3B1 p.R775G SF3B1 p.Y623V SF3B1 p.K666P SF3B1 p.Y761S SF3B1 p.R625A SF3B1 p.K666S SF3B1 p.L747W SF3B1 p.R625N SF3B1 p.K666T SF3B1 p.A745P SF3B1 p.R625D SF3B1 p.K666W SF3B1 p.A744P SF3B1 p.R625C SF3B1 p.K666Y SF3B1 p.G742D SF3B1 p.R625Q SF3B1 p.K666V SF3B1 p.K741N SF3B1 p.R625E SF3B1 p.I704A SF3B1 p.K741Q SF3B1 p.R625G SF3B1 p.I704R SF3B1 p.G740E SF3B1 p.R625H SF3B1 p.I704N SF3B1 p.G740R SF3B1 p.R625I SF3B1 p.I704D SF3B1 p.S705_A706dup SF3B1 p.R625L SF3B1 p.I704C SF3B1 p.A706P SF3B1 p.R625K SF3B1 p.I704Q SF3B1 p.I704S SF3B1 p.R625M SF3B1 p.I704E SF3B1 p.I704N SF3B1 p.R625F SF3B1 p.I704G SF3B1 p.I704F SF3B1 p.R625P SF3B1 p.I704H SF3B1 p.R702Q SF3B1 p.R625S SF3B1 p.I704L SF3B1 p.V701F SF3B1 p.R625T SF3B1 p.I704K SF3B1 p.V701I SF3B1 p.R625W SF3B1 p.I704M SF3B1 p.Q699_K700delinsHE SF3B1 p.R625Y SF3B1 p.I704F SF3B1 p.K700N SF3B1 p.R625V SF3B1 p.I704P SF3B1 p.K700E SF3B1 p.N626A SF3B1 p.I704S SF3B1 p.K666S SF3B1 p.N626R SF3B1 p.I704T SF3B1 p.K666N SF3B1 p.N626D SF3B1 p.I704W SF3B1 p.K666M SF3B1 p.N626C SF3B1 p.I704Y SF3B1 p.K666R SF3B1 p.N626Q SF3B1 p.I704V SF3B1 p.K666T SF3B1 p.N626E SF3B1 p.G740A SF3B1 p.K666E SF3B1 p.N626G SF3B1 p.G740R SF3B1 p.K666Q SF3B1 p.N626H SF3B1 p.G740N SF3B1 p.T663I SF3B1 p.N626I SF3B1 p.G740D SF3B1 p.H662Q SF3B1 p.N626L SF3B1 p.G740C SF3B1 p.H662Y SF3B1 p.N626K SF3B1 p.G740Q SF3B1 p.H662D SF3B1 p.N626M SF3B1 p.G740E SF3B1 p.H662N SF3B1 p.N626F SF3B1 p.G740H SF3B1 p.W658L SF3B1 p.N626P SF3B1 p.G740I SF3B1 p.N626I SF3B1 p.N626S SF3B1 p.G740L SF3B1 p.N626S SF3B1 p.N626T SF3B1 p.G740K SF3B1 p.N626Y SF3B1 p.N626W SF3B1 p.G740M SF3B1 p.N626D SF3B1 p.N626Y SF3B1 p.G740F SF3B1 p.N626H SF3B1 p.N626V SF3B1 p.G740P SF3B1 p.R625L SF3B1 p.H662A SF3B1 p.G740S SF3B1 p.R625H SF3B1 p.H662R SF3B1 p.G740T SF3B1 p.R625C SF3B1 p.H662N SF3B1 p.G740W SF3B1 p.R625G SF3B1 p.H662D SF3B1 p.G740Y SF3B1 p.Y623C SF3B1 p.H662C SF3B1 p.G740V SF3B1 p.E622D SF3B1 p.H662Q SF3B1 p.G742A SF3B1 p.E622V SF3B1 p.H662E SF3B1 p.G742R SF3B1 p.D618Y SF3B1 p.H662G SF3B1 p.G742N SF3B1 p.R590K SF3B1 p.H662I SF3B1 p.G742D SF3B1 p.D584E SF3B1 p.H662L SF3B1 p.G742C SF3B1 p.E491G SF3B1 p.H662K SF3B1 p.G742Q SF3B1 p.G347V SF3B1 p.H662M SF3B1 p.G742E SF3B1 p.K182E SF3B1 p.H662F SF3B1 p.G742H SF3B1 p.M784_K785del SF3B1 p.H662P SF3B1 p.G742I SF3B1 p.E622A SF3B1 p.H662S SF3B1 p.G742L SF3B1 p.E622R SF3B1 p.H662T SF3B1 p.G742K SF3B1 p.E622N SF3B1 p.H662W SF3B1 p.G742M SF3B1 p.E622D SF3B1 p.H662Y SF3B1 p.G742F SF3B1 p.E622C SF3B1 p.H662V SF3B1 p.G742P SF3B1 p.E622Q SF3B1 p.T663A SF3B1 p.G742S SF3B1 p.E622G SF3B1 p.T663R SF3B1 p.G742T SF3B1 p.E622H SF3B1 p.T663N SF3B1 p.G742W SF3B1 p.E622I SF3B1 p.T663D SF3B1 p.G742Y SF3B1 p.E622L SF3B1 p.T663C SF3B1 p.G742V SF3B1 p.E622K SF3B1 p.T663Q SF3B1 p.D781A SF3B1 p.E622M SF3B1 p.T663E SF3B1 p.D781R SF3B1 p.E622F SF3B1 p.T663G SF3B1 p.D781N SF3B1 p.E622P SF3B1 p.T663H SF3B1 p.D781C SF3B1 p.E622S SF3B1 p.T663I SF3B1 p.D781Q SF3B1 p.E622T SF3B1 p.T663L SF3B1 p.D781E SF3B1 p.E622W SF3B1 p.T663K SF3B1 p.D781G SF3B1 p.E622Y SF3B1 p.T663M SF3B1 p.D781H SF3B1 p.E622V SF3B1 p.T663F SF3B1 p.D781I SF3B1 p.Y623A SF3B1 p.T663P SF3B1 p.D781L SF3B1 p.Y623R SF3B1 p.T663S SF3B1 p.D781K SF3B1 p.Y623N SF3B1 p.T663W SF3B1 p.D781M SF3B1 p.Y623D SF3B1 p.T663Y SF3B1 p.D781F SF3B1 p.Y623C SF3B1 p.T663V SF3B1 p.D781P SF3B1 p.Y623Q SF3B1 p.K666A SF3B1 p.D781S SF3B1 p.Y623E SF3B1 p.K666R SF3B1 p.D781T SF3B1 p.Y623G SF3B1 p.K666N SF3B1 p.D781W SF3B1 p.Y623H SF3B1 p.K666D SF3B1 p.D781Y SF3B1 p.Y623I SF3B1 p.K666C SF3B1 p.D781V
；
所述的引物组合物如下所示：
基因 正向引物序列5'-3' 反向引物序列5'-3' ALAS2 CTAGAGCTCCAGAGAGCACCAT GGGACTGATTATGGGATCTGTGTATATCTT ALAS2 GTGACAGAGGCCCTTTCAGAAT CTTAAAGAGGACAACACATGCTTTCTTT ALAS2 GGTTTTTGTGAGACCAACACTAGTAAAC GAGTACTGGGACAGAAGCTTAAGG ALAS2 ACCCTCAGCCTTATGTTTTGAGG TTGGATTGTTTCATTTAGTCCCTCCAA ALAS2 GTCCTCTCAGCTTCTCTTTCAGATC AGTGGCAGGTACTGATTAGCCT ALAS2 AGAGTTTGGGAAACATGGTGTGT CATCTGTGGCCTCAAAGGATGT ALAS2 TGGCCGAGAATGAGACTCTTTCTA CAAATCCACCTTAAGGCAACAAAGG ALAS2 ACCAACAAGTGACCTATGGTTACC GAACGTTCCTACTTCGGGAACAT ALAS2 CAGGATACCAGCCCTGAACAAA CCTGACAAGAGTTTCTTTTTCTCCTTTTCT ALAS2 GCCTCCTCTCTGGAGGGTATAT GGGAAGGGTTATGATGTCCTACCT ALAS2 TAGCTCAGGACTGTGACGTAGT ATTAGATCTCAGCAATTATTGTTGAGCTGA ALAS2 GCGTGAGGCTCCCAGAATAAAT TGCAGGCTTCATCTTTACCACTT ALAS2 TCTCAGGCATAGGTGGTGACAT CAGATTTGGAAGATCTAGTCTAACCCATTT ALAS2 CCTTTTGCTAGCAGCCTCTTCTT GGAACCTCATCTCTTCCATGTCTTC ALAS2 GCTCATGCCCAGGTAATCATTACTAC ACGAATTCTTTTCATCCTCATATCTGCTC SF3B1 TGTAAACAAAGAAAGGACAGTCATGAGT TCTGTACATGAGCATTTCATCAGTAATTGA SF3B1 ACAACATGCATTCAAGTTGACTAAAGA TCACGTAATCAGCAATGAGTATTCTCTTC SF3B1 GTGTATCACCTCGTCCAGGAGTA TTCTGTGTGGGTGTGTGAAATAAAATTTTT SF3B1 GTTTGAACACAAACATCTACAGCAGT TGTAGTCAGGATTTTAACAGCTTGCA SF3B1 TCACCCAATGGCCTTTGCAATA CTTCAGCCTTTCTGAAGAGTAGTAAGTTTT SF3B1 CACCCAAACATCTGTTGCTGTT AGCAGCAGATATTGATCATAAACTTGAAGA SF3B1 TCATTTCCTCATCAGGAGACTGGAA TGTGTTAAAGCCTTTATGGAAGGGTATC SF3B1 TGCTTTTATATTATAAACGCAAACCAAGAC CACCAGCCATGAACATGGCTA SF3B1 CATCTTCAAGTTCAGTTGCAGCAA GGGAGTTCTTTTGGAAAGTGAAATTAAGAA SF3B1 CTACTGGATTTCTAGCTCTTCCTCTATG CCGGAAAGTCAGAGATGTATATTGGAAAA SF3B1 AAAACAAGAAAAAGTCTTATGTAACCAGCA GAACTGCTGTTGTCATGAAGACTTG SF3B1 CCAGGAGTCTGATCAGCTGTTT CGCTAATGGTAGAAAAATACATTGAAAGCA SF3B1 GTTCTGTTGACTGTGGTATATCATTAAGCA GCTTAGACATCACACTGTCAATAGATCTTT SF3B1 TTACGGCATAAATGTAGTCTTTTCCCAT ACAGCTTGTTGACCCATTTGTTTTT SF3B1 ACAGGCTGTGTGTGTACCTCTA CGAGACACACTGGTATTAAGATTGTACAA SF3B1 CTCATTGGTGGTGTTCCATTCTTAATTTTT CCATCTGGAAATCTTCCATTTTTAAAACCT SF3B1 TTTTAAAAATCTTTAACTTACAGGCAGTGGG GCTATTGGACCATGTAGAATGTTGC SF3B1 CATAACTGCCTGAATTACATGAGGAGA CTTATAAGACCGCATCTTAAAGGACTTTTT SF3B1 CCTGGAAATAGCTAAGAGAATGGAATGAC GAGTATGACTCCTGAACAGCTTCAG SF3B1 GGAAAGAATTACCATCTGCAAAAGGATC TGTGCTTTATGGTGTTCTGATTTTTGTTT SF3B1 TATGGACGAACTAAGTCATCAAGTTTGTAC AAACCACACCTATTACTCTGCTCTTTTT SF3B1 ATCTGACTAGCTGGTGTTTCATCC TCAAACAACTTTAAATGGGTCACCATTTT SF3B1 GGGAAGAAGTAAGAATTTGATGCAAAAGT GTGCAGTCATAAACCAAATGAATATGTCTT SF3B1 AGAAACCATAGAAAAAGGCAGAATCCTAG CTCTAGGTGGCAGTTCTGTCAC SF3B1 AAAAAGAAACCTAACAGTCTCTCAATCAC CAGGGCAGATAAATCAGTTGAACC SF3B1 ATTTTGCTAATTGAATACAAAGTGGCCAA GACATTGCTAAGTAAAAGGAAAGTGAACAA SF3B1 TCCAGATGGCTGGTCATTAACAC GATGTTGTCTCCAAGCAAATAAAAACCTTA SF3B1 AGACAGCAAAACCTTGTGTCAAAAAG TCAGAAGAAGCCAGGATATCATGC SF3B1 TCCTAAGACTCCAGGCTAGCAA TGTTAAAATCGCTTTCCTTCTTGTTTGAAT SF3B1 CAAGATGGCACAGCCCATAAGA ACTCATGACTGTCCTTTCTTTGTTTACAT SF3B1 CCCAAAAGCAGCTGGTTATTTATACG GCTCAAAAATATGGGATCCTACACCTAG SF3B1 AGGTAATTGGTGGATTTACCTTTCCT GGCATAGTTAAAACCTGTGTTTGGTTT SF3B1 AATGAAGAGAATACTCATTGCTGATTACGT GGATGCAGAATATGCCAACTACTATACTAG SF3B1 CATTCCAATAATCAGAAGGTCAGTGGTT GCTATTCGTAGAGCCACAGTCAAC SF3B1 GCGATTTCTCTCATCAATTTCTCTTTCC TTTTTCCTTTGTGGTATTCTGTGTACTATT SF3B1 TCTGTTCTTGGAAAGCATAAAGAATACCAT CCTTGGAAAAGCAGTCTAAAAGGTTTTT SF3B1 TTTTTCTTGTCCTTCTACCTGGAAAGA AGGCGGACCATGATAATTTCCC SF3B1 TATGAACCTCTTACGGCAAAGATGAC CAAGAGCGTCATTTACTTGTGAAAGTTATT SF3B1 ACCCAAGCAGACTAATACAGTCCA AGCCTCCATCAAAACGAAAACG SF3B1 GCAACAAACATGACAATTTAACAAACTGG AATCAACACTTAGTCCAGAAGAGCAAA SF3B1 AAATCTTTAACTTACCTGTAAACAATATTGCAA CTTGTTGAACTATGTATGGCCCAATG SF3B1 CCATAAATTCTCAGAACAAAGCATTTCCA AAGTGACAGCAGATTTGCTGGATA SF3B1 CGTCCTGGGAACCAATGTAGAT CAGCTTAAGAGCAGTGTAATTAGTAGGTTC SF3B1 ACAATTATGTCCAATGAGACAGTTCTACC GACTCCTGGAGCCAGTAAAAGA
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