[发明专利]基因测序分析方法、装置、存储介质和计算机设备

权利要求书

1.一种基因测序分析方法，其特征在于，所述方法包括：

获取切片数据，所述切片数据为测序平台实时传入的，对测序文库进行至少一轮测序循环后所读取的短序列集合；

将所述切片数据输入内存中；

调用所述内存中预先设置的封装程序，对所述切片数据进行数据处理及检测分析，得到对应的分析结果；其中，所述封装程序为自定义程序。

2.根据权利要求1所述的基因测序分析方法，其特征在于，所述获取切片数据的步骤，包括：

确定切片大小；

根据所述切片大小对测序平台当前传入的、所有未切分的、单轮测序循环后读取的短序列进行切分，并将切分后的短序列集合作为切片数据。

3.根据权利要求2所述的基因测序分析方法，其特征在于，所述确定切片大小的步骤，包括：

获取当前CPU的空闲情况；

依据所述当前CPU的空闲情况调整切片大小。

4.根据权利要求1所述的基因测序分析方法，其特征在于，所述封装程序包括数据质控程序、数据处理程序和检测分析程序；

所述调用所述内存中预先设置的封装程序，对所述切片数据进行数据处理及检测分析，得到对应的分析结果的步骤，包括：

调用所述内存中预先设置的数据质控程序，对所述切片数据进行质量控制处理，得到质控结果；

调用所述内存中预先设置的数据处理程序，对所述质控结果进行数据处理，得到处理结果；

调用所述内存中预先设置的检测分析程序，对所述处理结果进行检测分析，得到最终的分析结果。

5.根据权利要求4所述的基因测序分析方法，其特征在于，所述调用所述内存中预先设置的数据质控程序，对所述切片数据进行质量控制处理的步骤，包括：

调用所述内存中预先设置的数据质控程序，计算所述切片数据中的短序列的位置出错率、统计所述切片数据中的碱基分布情况，和/或切除所述切片数据中的低质量碱基；

其中，所述低质量碱基为碱基质量低于质量阈值的碱基。

6.根据权利要求4所述的基因测序分析方法，其特征在于，所述调用所述内存中预先设置的数据处理程序，对所述质控结果进行数据处理的步骤，包括：

调用所述内存中预先设置的数据处理程序，对所述质控结果中的短序列进行比对、排序、去重、重比对、碱基质量值校正中的至少一种。

7.根据权利要求6所述的基因测序分析方法，其特征在于，所述调用所述内存中预先设置的数据处理程序，对所述质控结果中的短序列进行比对、排序、去重、重比对中的至少一种的步骤，包括：

调用所述内存中预先设置的数据处理程序，对所述质控结果中的短序列与参考基因之间进行比对，确定所述短序列在所述参考基因中的位置；

基于所述短序列在所述参考基因中的位置，确定所述短序列的位置标签；

确定所述内存中各预设的线程中，当前处于空闲状态的目标线程；

参考所述短序列的位置标签，调用所述目标线程对所述短序列进行排序、去重、重比对中的至少一种。

8.根据权利要求4所述的基因测序分析方法，其特征在于，所述调用所述内存中预先设置的检测分析程序，对所述处理结果进行检测分析的步骤，包括：

调用所述内存中预先设置的检测分析程序，对所述处理结果进行变异检测、解读。

9.一种基因测序分析装置，其特征在于，包括：

数据获取模块，用于获取切片数据，所述切片数据为测序平台实时传入的，对测序文库进行至少一轮测序循环后所读取的短序列集合；

切片传输模块，用于将所述切片数据输入内存中；

处理分析模块，用于调用所述内存中预先设置的封装程序，对所述切片数据进行数据处理及检测分析，得到对应的分析结果；其中，所述封装程序为自定义程序。