[发明专利]用于镰刀型细胞贫血症检测的组合物、试剂盒及应用

权利要求书

1.一种探针组，其特征在于，包括第1组探针，所述第1组探针进一步包括第一探针、第二探针和第三探针，

所述第一探针核酸序列包括：5’-CAGACTTCTCCTCAGGAG-3’(SEQ ID NO:1)，或者与SEQID NO：1所示的核酸序列具有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列；

所述第二探针核酸序列包括：5’-CAGACTTCTCCACAGGA-3’(SEQ ID NO:2)，或者与SEQID NO：2所示的核酸序列具有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列；

所述第三探针核酸序列包括：5’-CAGACTTCTCCTTAGGAG-3’(SEQ ID NO:3)，或者与SEQID NO：3所示的核酸序列具有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列。

2.一种探针组，其特征在于，包括第2组探针，所述第2组探针进一步包括第四探针、第五探针和第六探针，

所述第四探针核酸序列包括：5’-CTGGTGAATTCTTTGC-3’(SEQ ID NO:4)，或者与SEQ IDNO：4所示的核酸序列具有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列；

所述第五探针核酸序列包括：5’-CTGGTGAATTGTTTGC-3’(SEQ ID NO:5)，或者与SEQ IDNO：5所示的核酸序列具有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列；

所述第六探针核酸序列包括：5’-CTGGTGAATTTTTTGC-3’(SEQ ID NO:6)，或者与SEQ IDNO：6所示的核酸序列具有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列。

3.一种组合物，其特征在于，包括权利要求1和/或2所述的探针组。

4.根据权利要求3所述的组合物，其特征在于，进一步包括引物组。

5.根据权利要求4所述的组合物，其特征在于，所述引物组包括第一对引物和/或第二对引物，其核酸序列如下所示：

第一对引物上游序列：5’-GTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGT-3’(SEQ ID NO:7)；

第一对引物下游序列：5’-GGCAGAGCCATCTATTGCTTA-3’(SEQ ID NO:8)；

第二对引物上游序列：5’-AAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACA-3’(SEQ ID NO:9)；

第二对引物下游序列：5’-TGCTAATCATGTTCATACCTCTTATCTT-3’(SEQ ID NO:10)。

6.根据权利要求3～5任一所述的组合物，其特征在于，进一步包括第三对引物及第七探针，其核酸序列如下所示：

第三对引物上游序列：5’-TTCCCTCCAGACTACCTCCTTA-3’(SEQ ID NO:11)；

第三对引物下游序列：5’-GCCGACCAACACCTAATAATG-3’(SEQ ID NO:12)；

第七探针序列：5’-AAGAGATCCCTCAGAGTGTTCCTGG-3’(SEQ ID NO:13)。

7.试剂在制备试剂盒中的用途，所述试剂盒用于镰刀型细胞贫血症基因突变位点的检测，所述试剂包括权利要求1或2所述的探针组或权利要求3～6任一项所述的组合物。

8.试剂在制备试剂盒中的用途，所述试剂盒用于镰刀型细胞贫血症的检测，所述试剂包括权利要求1或2所述的探针组或权利要求3～6任一项所述的组合物。