[发明专利]一种甲基丙二酸血症相关基因MMUT突变位点及其检测方法在审
| 申请号： | 202111004970.5 | 申请日： | 2021-08-30 |
| 公开（公告）号： | CN113549627A | 公开（公告）日： | 2021-10-26 |
| 发明（设计）人： | 赵燕;韩金祥;崔亚洲;李冕;崔璟怡;邹卉 | 申请（专利权）人： | 山东第一医科大学（山东省医学科学院） |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京盛凡智荣知识产权代理有限公司 11616 | 代理人： | 曹利华 |
| 地址： | 250024 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 甲基 丙二酸血症 相关 基因 mmut 突变 及其 检测 方法 | ||
【权利要求书】：
1.一种甲基丙二酸血症相关基因MMUT突变位点，其特征在于，
所述突变位点为：c.1400GA、c.1108AC、c.917CA或c.322del；
上述突变点的基因序列为：
染色体 基因 突变点 突变前序列 突变后序列 chr6 MMUT c.1400GA CCTT TCTT chr6 MMUT c.1108AC GTACGGA GGACGGA chr6 MMUT c.917CA GACAAC TACAAC chr6 MMUT c.322del GCGGA GCGA
2.一种权利要求1所述的甲基丙二酸血症相关基因突变位点的检测方法，其特征在于，采用二代靶向测序检测。
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