[发明专利]治疗在GLA基因中具有G9331A突变的患者的法布里病的方法

权利要求书

1.1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐在用于治疗在编码α-半乳糖苷酶A的核酸序列的内含子4中具有剪接位点突变的法布里病的患者的用途。

2.如权利要求1所述的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的用途，其中该突变是相对于SEQID NO:1的G9331A。

3.如权利要求1或2所述的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的用途，其中1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的剂量选自：25mg每天两次(b.i.d)；50mg每天一次；50mg b.i.d.；50mg每隔一天一次，75mg每天一次；75mg b.i.d.；100mg每天一次；100mg b.i.d.；150mg每天一次；150mg b.i.d.，150mg每隔一天一次；250mg每天一次；250mg b.i.d和250mg每隔一天一次。

4.如权利要求1-3中任一项所述的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的用途，其中1-脱氧半乳糖野尻霉素的该盐为1-脱氧半乳糖野尻霉素盐酸盐。

5.如权利要求1-4中任一项所述的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的用途，其中该剂量为每隔一天150mg的1-脱氧半乳糖野尻霉素盐酸盐或等效剂量的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其除了盐酸盐以外的盐。

6.如权利要求1-5中任一项所述的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的用途，其中该1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐是口服给药或通过注射给药。

7.用于治疗编码α-半乳糖苷酶A的核酸序列的内含子4中具有剪接位点突变的法布里病的患者的药物组合物，其中该组合物包括1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐。

8.如权利要求7所述的药物组合物的用途，其中该突变是相对于SEQ ID NO:1的G9331A。

9.如权利要求7或8所述的药物组合物的用途，其中1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的剂量选自：5mg每天两次(b.i.d)；50mg每天一次；50mg b.i.d.；50mg每隔一天一次，75mg每天一次；75mg b.i.d.；100mg每天一次；100mg b.i.d.；150mg每天一次；150mg b.i.d.，150mg每隔一天一次；250mg每天一次；250mg b.i.d和250mg每隔一天一次。

10.如权利要求7-9中任一项所述的药物组合物的用途，其中1-脱氧半乳糖野尻霉素的该盐为1-脱氧半乳糖野尻霉素盐酸盐。

11.如权利要求7-10中任一项所述的药物组合物的用途，其中该剂量为每隔一天150mg的1-脱氧半乳糖野尻霉素盐酸盐或等效剂量的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其除了盐酸盐以外的盐。

12.如权利要求7-11中任一项所述的药物组合物的用途，其中该1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐是口服给药或通过注射给药。