[发明专利]一种早发性白发遗传风险基因检测试剂盒、以及一种早发性白发遗传风险评估系统和方法

说明书

本发明提供一种早发性白发遗传风险基因检测试剂盒、以及一种早发性白发遗传风险评估系统和方法。试剂盒可同时对16个早发性白发相关易感基因的基因位点进行SNP分型，16个基因位点如下所示：rs12563397，rs16886165，rs10461617，rs3127159，rs7775323，rs7803075，rs16888276，rs1881129，rs644383，rs676856，rs17335506，rs57406257，rs9651934，rs2058343，rs117283943，rs150271955。本发明从基因水平深度挖掘早发性白发相关遗传信息，来区分早发性白发高、中和低风险人群。

技术领域

本发明属于早发性白发遗传风险评估领域，更具体地涉及一种早发性白发遗传风险基因检测试剂盒、以及一种早发性白发遗传风险评估系统和方法。

背景技术

早发性白发(PHG,Premature Graying of Hair),亦即少白头，是一种高度遗传性疾病，多数定义为个体20岁前出现白发的现象，且根据白发占总发量的比例来界定其严重程度。根据研究数据表明，中国人群中约有5％～30％有过不同程度的早发性白发，且在近代人群中比例呈上升趋势。

由于早发性白发发病年龄的特殊性，其对青少年发育过程中的日常生活、心理健康及社交可能造成诸多负面影响。早发性白发尚无明确的治疗方案，因此导致多数早发性白发患者于发育期持续使用染发剂，从而可能对其发育甚至后期健康造成不良后果。且除青少年自身影响之外，早发性白发也会对家庭造成一定程度的心理及经济负担。

除遗传因素外，早发性白发的发病也受到诸多环境因素调控，例如吸烟、肥胖、氧化应激、压力、心理障碍(情绪应急、焦虑、抑郁)、酒精摄入等。鉴于早发性白发发病后对青少年及其家庭影响重大，且发病后无有效方案、难治愈的特性，急需一个能够及早发现青少年个体早发性白发风险的方法，从而进行提前的有效干预降低发病率。

全基因组关联研究(GWAS)可以确定单核苷酸多态性(Single NucleotidePolymorphism，SNP)与表型性状(例如本发明中的早发性白发)之间的关联。GWAS方法普遍应用于疾病健康领域，已经识别了很多常见的复杂疾病相关联的遗传变异。大部分遗传变异对于疾病风险贡献通常很小，不足以单独直接预测疾病状态，但是它们的累积效应却对于疾病的风险有着更强区分和评估效果。

多基因风险打分(Polygenic Risk Score，PRS)是一种统计学的方法，可以根据个体的基因型谱来评估某一疾病或者性状的遗传风险，也就是多个风险位点的累积效应。利用大量的SNP来计算PRS对于疾病状态的预测能力更佳，但大量基因位点的检测使其检测成本高昂，不适合大规模风险筛查，因此如何找到复杂疾病风险的最佳预测PRS，已经成为目前研究的重点。选择更合适的候选基因位点和PRS构建方法来整合这些遗传变异构建更高预测性的早发性白发多基因遗传风险评分将有助于开展早发性白发早期风险预测。

目前尚未有机构采用基因检测方法对早发性白发易感性进行检测。基因分型的常见方法有：Taqman探针法、SNaPshot法、飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)分型、HRM(高分辨率熔解曲线)分型等技术平台。其中，基于飞行时间质谱(MALDI-TOF)完成的SNP检测准确率可达99.9％，除了准确性高、灵活性强、通量大、检测周期短等优势外，最有吸引力的应该还是它的性价比。飞行时间质谱平台(MALDI-TOF)是国际通用的基因单核苷酸多态性(SNP)的研究平台，该方法凭借其科学性和准确性已经成为该领域的新标准。下表1给出了一些SNP分型方法的优缺点。

表1

发明内容

本发明目的在于提供一种早发性白发遗传风险基因检测试剂盒、以及一种早发性白发遗传风险评估系统和方法，从而解决现有技术中缺乏早发性白发早期风险预测方法的问题。

为了解决上述问题，本发明采用以下技术方案：