[发明专利]一种高度近视基因检测试剂盒、以及一种高度近视遗传风险评估系统和方法

权利要求书

1.一种高度近视基因检测试剂盒，其特征在于，所述高度近视基因检测试剂盒可同时对86个高度近视相关易感基因的基因位点进行SNP分型，所述86个基因位点如下所示：rs1339000,rs10779363,rs783623,rs882879,rs2352096,rs3108476,rs61548163,rs79468746,rs2741293,rs1728288,rs1452186,rs322700,rs117449253,rs147806089,rs61659428,rs73110528,rs11723242,rs13138132,rs36187983,rs139039638,rs2583612,rs9312984,rs256310,rs1428030,rs35590232,rs10458140,rs881858,rs3756772,rs6930157,rs6929347,rs12193281,rs6948415,rs182270494,rs77003675,rs78187240,rs2373124,rs992422,rs13230744,rs16890054,rs7821794,rs13265960,rs75649875,rs624290,rs7859884,rs334354,rs10883783,rs7090658,rs7912792,rs10883549,rs11221496,rs2134609,rs10766347,rs1337116,rs12281232,rs7951067,rs3138144,rs10879204,rs73216937,rs550677,rs7956514,rs4942848,rs4414341,rs7995988,rs518590,rs10431624,rs35107139,rs61980910,rs7163368,rs35722665,rs4778879,rs2586158,rs12594952,rs685352,rs7163190,rs73591151,rs400043,rs4843407,rs28450238,rs8075811,rs2302190,rs2969180,rs11672790,rs11085220,rs9977355,rs10482866,rs7275695。

2.根据权利要求1所述的高度近视基因检测试剂盒，其特征在于，所述高度近视基因检测试剂盒包括用于扩增86个基因片段的86对扩增引物，所述86对扩增引物的序列如下所示：

3.根据权利要求2所述的高度近视基因检测试剂盒，其特征在于，所述高度近视基因检测试剂盒还包括用于依次鉴定这86个基因突变位点的86条延伸引物，所述延伸引物的序列如SEQ ID NO.173～SEQ ID NO.258所示。

4.一种高度近视遗传风险评估系统，其特征在于，包括：

获取模块，用于获取测试者的DNA样本；

检测模块，包括根据权利要求1～3中任意一项所述的高度近视基因检测试剂盒，用于对所述DNA样本进行基因分型；

预测模块，包括一种高度近视遗传风险预测模型，用于对测试者的高度近视遗传风险进行评分；以及

评估模块，包括一种高度近视风险等级划分体系，用于确定测试者的高度近视遗传风险等级。

5.根据权利要求4所述的高度近视遗传风险评估系统，其特征在于，所述高度近视遗传风险预测模型利用全基因组关联分析和机器学习算法，整合风险基因位点信息来对高度近视遗传风险进行预测和量化打分。

6.根据权利要求5所述的高度近视遗传风险评估系统，其特征在于，所述高度近视遗传风险预测模型使用了性别和基因位点在内的共计87个特征和一个权重为1的截距项-1.68524541，所有特征进行“风险等位剂量加权求和”来作为测试者的高度近视遗传风险分数，其特征ID、特征权重如下所示：