[发明专利]大规模基因测序数据存储与查询系统

权利要求书

1.大规模基因测序数据存储与查询系统，其特征在于，所述系统包括用户登录模块、数据压缩模块、文件存储模块、界面显示模块、数据库、数据上传模块、数据检索模块和数据审批模块，其中：

所述用户登录模块用于用户输入实名认证信息，并将输入的认证信息与数据库内存储的用户信息进行匹配，若匹配成功，则用户成功登录，否则需要重新输入实名认证信息进行登录验证；

所述数据上传模块用于登录的用户上传基因测序数据，并将用户上传的基因测序数据上传至缓存区；

用户通过界面显示模块确认缓存区内的基因测序数据是否正确，若正确，则用户向缓存区发送确认指令，再将缓存区内的基因测序数据存储至文件存储模块，否则删除缓存区内的基因测序数据；

所述文件存储模块将存储的基因测序数据发送给数据压缩模块；

所述数据压缩模块用于对基因测序数据进行数据压缩，将数据压缩后的测序数据文件上传到文件存储模块的分级目录下，并删除测序数据文件在文件存储模块中对应的原始基因测序数据，同时更新数据库；

所述数据审批模块用于管理人员登录系统并对用户上传至数据库的测序数据文件进行审核，审核通过后，更新数据库内对应测序数据文件的审核状态，并永久保存通过审核的测序数据文件，否则，删除数据库内未通过审核的测序数据文件；

所述数据检索模块用于用户对数据库内的测序数据文件进行检索。

2.根据权利要求1所述的大规模基因测序数据存储与查询系统，其特征在于，所述用户信息是采用MD5加密格式存储到数据库中的。

3.根据权利要求2所述的大规模基因测序数据存储与查询系统，其特征在于，所述用户上传基因测序数据的方式包括单样本上传和批量样本上传。

4.根据权利要求3所述的大规模基因测序数据存储与查询系统，其特征在于，所述系统还包括模板上传模块，当批量样本上传时，用户将批量样本中的单样本信息填写到模板中，填写好的模板通过模板上传模块上传至数据上传模块。

5.根据权利要求4所述的大规模基因测序数据存储与查询系统，其特征在于，所述用户将批量样本中的单样本信息填写到模板中，模板的格式为Excel格式。

6.根据权利要求5所述的大规模基因测序数据存储与查询系统，其特征在于，所述数据压缩后的测序数据文件的格式为BAM或VCF。

7.根据权利要求6所述的大规模基因测序数据存储与查询系统，其特征在于，所述数据压缩后的测序数据文件包括7种组学的文件；所述7种组学分别为基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、微生物组、表型组以及暴露组学数据。

8.根据权利要求7所述的大规模基因测序数据存储与查询系统，其特征在于，所述文件存储模块中分级目录的层次关系为用户名称→项目名称→实验名称→样本名称→文件名称。

9.根据权利要求8所述的大规模基因测序数据存储与查询系统，其特征在于，所述数据压缩模块对基因测序数据进行数据压缩的具体过程为：

步骤1、将待进行数据压缩的基因测序数据与参考基因组进行比对，并标记出所有变异位点；

步骤2、建立两个一维数组，两个一维数组分别用于记录当前处理的基因测序数据所在序列片段的起始位置和终止位置；

步骤3、基于标记出的变异位点和变异位点在序列片段中的位置来构建变异位置矩阵，所述变异位置矩阵的维度为M*N，M代表待进行数据压缩的基因测序数据中包含的实际样本个数，N代表参考基因组长度；

所述变异位置矩阵中的元素均为0或1，0表示基因测序数据在该位点碱基与参考基因组对应碱基相同，1表示基因测序数据在该位点碱基与参考基因组对应碱基不同；

对于变异位置矩阵的第一列，将第一列所对应的每一行字符串按照反向前缀字典序进行排序，以此类推，直至从左到右遍历到变异位置矩阵的每一列后，得到新的变异位置矩阵；

步骤4、采用游程编码对获得的新变异位置矩阵进行压缩。