[发明专利]KCNQ4功能增强型突变体及其在治疗听力损失中的应用在审
| 申请号： | 202111204216.6 | 申请日： | 2021-10-15 |
| 公开（公告）号： | CN113980113A | 公开（公告）日： | 2022-01-28 |
| 发明（设计）人： | 闫致强 | 申请（专利权）人： | 深圳湾实验室 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12N15/85;C12N5/10;A61K38/17;A61P27/16 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 刘燚 |
| 地址： | 518000 广东省*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | kcnq4 功能 增强 突变体 及其 治疗 听力 损失 中的 应用 | ||
1.KCNQ4突变蛋白，其特征在于，在野生型KCNQ4的氨基酸序列中具有以下至少一种突变位点：R72C、K78E、N85D、N85T、N85Y、N89D、V90A、V90G、R93L、R93Q、V114A、L132I、E136D、C156G、C156S、C157S、C158F、C158W、R159G、R159H、R159L、R159P、R159S、R161G、F174V、D218E、R219P、T223A、L227V、V231L、W242C、W242L、V326I、S371R、Y556F、K559R、V561A、S566P、G568R、G568S、L573R、G574R、D584Y；
其中，所述野生型KCNQ4的氨基酸序列如SEQ ID No.1所示。
2.根据权利要求1所述的KCNQ4突变蛋白，其特征在于，所述突变位点为R159H。
3.编码权利要求1或2任一项所述的KCNQ4突变蛋白的核酸分子。
4.重组载体，其特征在于，包括权利要求3所述的核酸分子。
5.重组细胞，其特征在于，包括权利要求3所述的核酸分子。
6.权利要求1或2所述的KCNQ4突变蛋白，或权利要求3所述的核酸分子，或权利要求4所述的重组载体，或权利要求5所述的重组细胞在制备治疗听力损失的药物中的应用。
7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述听力损失为感觉神经性听力损失。
8.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述听力损失为噪声引起的听力损失。
9.根据权利要求8所述的应用，其特征在于，所述噪声包括高频噪声。
10.根据权利要求9所述的应用，其特征在于，所述高频噪声的频率为16kHz以上。
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