[发明专利]基于液体活检的染色体稳定性评价方法和装置、终端设备及存储介质

权利要求书

1.一种基于液体活检的染色体稳定性评价方法，其特征在于，包括：

分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；

根据所述Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计；

根据所述bin水平的reads数量对所述待测血浆样本的染色体稳定性进行评分；

根据所述评分对所述待测血浆样本的染色体稳定性进行评价；

根据所述bin水平的reads数量对染色体不稳定性进行评分中，第i个待测血浆样本的分数 为：

其中，表示第i个待测血浆样本半臂k上，标准化的reads数量对基准血浆样本中的z-score值；表示第i个待测血浆样本各半臂上，最大值选定的数量；表示自由度为3的t检验后得到p值，表示第i个待测血浆样本半臂k上，对个p值做-log转换后求和的值；表示基准血浆样本的数量，表示所有待测血浆样本的均值；表示所有待测血浆样本的标准差；

根据所述评分对所述待测血浆样本的染色体稳定性进行评价中：将计算得到的分数与预先设定的分数阈值进行比较，完成对所述待测血浆样本的染色体稳定性进行评价。

2.如权利要求1所述染色体稳定性评价方法，其特征在于，

在所述分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件之前，还包括形成黑名单的步骤，包括：

对预设数量的健康人血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；

对bin水平的reads数量进行统计；

对统计的所述reads数量进行标准化处理，计算每个bin对平均值的第一标准差，并将所述第一标准差大于等于第一预设值的bin添加入黑名单；

对统计的所述reads数量缩尾处理后进行标准化处理，计算每个bin对中位值的第二标准差，并将所述第二标准差大于等于第二预设值的bin添加入黑名单；

对所述预设数量健康人血浆样本的比对质量进行计算，并将质量值低于第三预设值的bin添加入黑名单；

将成对reads与人类参考基因组序列进行比对，并将gap有重叠的bin添加入黑名单；

将成对reads与人类参考基因组上的特定基因区间并行比对，并将有重叠区间的bin添加入黑名单；所述特定基因区间包括：ACRO1、ALR/Alpha、BSR/Beta、(CATTC)n、chrM、(GAATG)n、(GAGTG)n、HSATII、LSU-rRNA_Has、SSU-rRNA_Has及TAR1；

根据所述Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计之后，还包括：根据所述黑名单分别对待测血浆样本和基准血浆样本中的bin进行过滤。

3.如权利要求2所述染色体稳定性评价方法，其特征在于，根据所述黑名单分别对待测血浆样本和基准血浆样本中的bin进行过滤之后，还包括：

对过滤后的待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行GC矫正并根据矫正结果进一步对样本中的bin进行过滤；

在scale水平进行标准化处理；

分别计算待测血浆样本和基准血浆样本半臂对平均值的标准差，得到对应的第三标准差和第四标准差，及计算基准血浆样本间bin水平的第五标准差；

于所述待测血浆样本和基准血浆样本中过滤所述待测血浆样本中每半臂数量上一定数量下第三标准差大于等于第三预设值的bin；

于所述待测血浆样本和基准血浆样本中过滤所述基准血浆样本中每半臂的第四标准差大于等于第四预设值的bin；及

于所述待测血浆样本和基准血浆样本中过滤所述基准血浆样本间bin水平的第五标准差大于等于第五预设值的bin。