[发明专利]静脉畸形及相关综合征的无创检测方法及装置有效
| 申请号： | 202111272220.6 | 申请日： | 2021-10-29 |
| 公开（公告）号： | CN113969317B | 公开（公告）日： | 2023-09-29 |
| 发明（设计）人： | 苏立新;蔡韧;范新东;孙怡;王德明;杨西涛;王瑱冯 | 申请（专利权）人： | 臻和（北京）生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/11;G16B30/10;G16B20/50 |
| 代理公司： | 上海光华专利事务所(普通合伙) 31219 | 代理人： | 朱凌娇;许亦琳 |
| 地址： | 100192 北京市海淀*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 静脉 畸形 相关 综合征 检测 方法 装置 | ||
1.一种静脉畸形及相关综合征的无创检测装置，至少包括如下模块：
测序模块，用于提供检测对象血浆游离DNA中的静脉畸形相关基因的测序数据；所述静脉畸形相关基因为TEK、 PIK3CA、AKT1、MTOR和PTEN；
比对模块，用于将所述测序数据与参考序列进行比对，获得与静脉畸形及相关综合征相关的突变数据；
所述测序数据为以所述检测对象血浆游离DNA为模板，利用静脉畸形相关基因的特异性检测物质建立静脉畸形相关基因的捕获文库，对所述静脉畸形相关基因的捕获文库进行高通量测序获得；所述静脉畸形相关基因的特异性检测物质为静脉畸形相关基因的特异性检测探针；
TEK基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:1-71；
PIK3CA基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:72-146；
AKT1基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:147-185；
MTOR基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:186-364；
PTEN基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:365-394；
所述检测对象血浆来源于检测对象的外周循环血，外周循环血的采集时间为使用硬化剂后5分钟-72小时。
2.如权利要求1所述的静脉畸形及相关综合征的无创检测装置，其特征在于，还包括以下特征中的一项或多项：
a. 所述参考序列为静脉畸形相关基因的序列；
b. 相关综合征包括Klippel-Trenaunay综合征，Maffucci综合征和Blue Rubber BlebNevus综合征。
3.如权利要求2所述的静脉畸形及相关综合征的无创检测装置，其特征在于，特征a中，高通量测序时的深度阈值为5000x，突变频率阈值：0.05%。
4.静脉畸形相关基因用于制备静脉畸形及相关综合征的无创检测产品的用途，所述静脉畸形相关基因为TEK、 PIK3CA、AKT1、MTOR和PTEN；所述产品中还包括硬化剂；所述静脉畸形相关基因的特异性检测物质为静脉畸形相关基因的特异性检测探针；
TEK基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:1-71；
PIK3CA基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:72-146；
AKT1基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:147-185；
MTOR基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:186-364；
PTEN基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:365-394。
5.一种静脉畸形及相关综合征的无创检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中包括静脉畸形相关基因的特异性检测物质；所述静脉畸形相关基因为TEK、PIK3CA、AKT1、MTOR和PTEN；所述试剂盒中还包括硬化剂；所述静脉畸形相关基因的特异性检测物质为静脉畸形相关基因的特异性检测探针；
TEK基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:1-71；
PIK3CA基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:72-146；
AKT1基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:147-185；
MTOR基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:186-364；
PTEN基因的特异性检测探针为SEQ ID NO:365-394。
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