[发明专利]DNA甲基化特征和前脉冲抑制特征在精神分裂症诊断中的应用

说明书

本发明公开了DNA甲基化特征和前脉冲抑制特征在精神分裂症诊断中的应用，本发明首次将DNA甲基化特征和前脉冲抑制特征用作临床生物标志物，联合应用于诊断鉴别首发精神分裂症、超高危人群和健康人群，具有客观、准确、有效等优点，在临床上具有非常好的应用前景，为精神分裂症的早期识别和干预奠定了基础。

技术领域

本发明属于生物医药技术领域，具体而言，本发明涉及DNA甲基化特征和前脉冲抑制特征在精神分裂症诊断中的应用。

背景技术

精神分裂症(Schizophrenia，SCH)是一种以异常社会行为为特征的严重精神障碍疾病，也是一种病因尚未明确的复杂精神疾病。该病的主要临床表现有感知、思维、情感、行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调，减少社会参与程度，缺乏动力等。精神分裂症患者还往往有额外的精神健康问题，如焦虑，抑郁状态等。严重影响患者的身体功能和生活质量。精神分裂症患者的相关症状通常从青春期开始逐渐出现并持续发展。流行病学调查显示精神分裂症在世界范围内的终身患病率为1％左右，据估算我国目前有700-800万精神分裂症患者，由此每年所造成的治疗及康复费用、以及对社会及家庭的负担是巨大的。

绝大多数精神分裂症患者在首次发病前的一段时间内就已存在感知、思维、言语、行为等多方面的异常(也可称为“亚临床状态”)，这段时间称为精神分裂症前驱期(Prodromal stage)，此时期常见的症状包括：猜疑、奇特想法、抑郁、焦虑、情绪不稳、易激惹、记忆障碍、注意力不集中、对自我、他人及外界感知的变化以及睡眠障碍、躯体不适等。有前驱期表现的人群发展为精神分裂症的可能较大，这类人群目前被称为“超高危人群(Ultra high risk，UHR)”，精神分裂症超高危人群在1-2年的随访期内转化为精神分裂症的比例较高，其转化率可达9％-76％。对首发精神分裂症(First-episode schizophrenia，FES)患者而言，成功治疗后预防复发更为重要。

精神分裂症的临床症状复杂多样，个体差异较大，虽然国际上已有一些较为严格的诊断标准如DSM-5、ICD-10等，国内也有常用的诊断标准如中国精神障碍分类与诊断标准CCMD-3，但是目前对精神分裂症的诊断方法主要依赖于医生根据病人的详细病史与精神症状，再参考其发病年龄、病期、病程等来做综合判断，由于医生的主观经验不同导致诊断结果也存在较大的差异性，因此目前对精神分裂症的诊断方法存在具有很强的主观性，缺乏客观的诊断指标等问题。近年来，为了使精神分裂症的诊断更加客观，减少人为因素，提高诊断的一致性和准确度，世界各地的科研工作者一直致力于寻找精神分裂症的生物标志物，建立有效的检测方法，以期提高精神分裂症诊断的一致性和准确度。

发明内容

鉴于此，本发明的目的在于克服目前本领域诊断精神分裂症存在的技术缺陷，提高精神分裂症诊断的准确性和一致性，使精神分裂症的诊断更加客观，减少人为因素带来的主观误差，本发明提供了DNA甲基化特征和前脉冲抑制特征在精神分裂症诊断中的应用。

本发明的上述目的通过以下技术方案得以实现：

本发明的第一方面提供了DNA甲基化特征、和/或前脉冲抑制特征作为生物标志物在制备诊断精神分裂症的产品中的应用。

进一步，所述应用包括DNA甲基化特征、和/或前脉冲抑制特征作为生物标志物在制备诊断首发精神分裂症的产品中的应用；

优选地，所述DNA甲基化特征包括900个DNA甲基化特征位点；