[发明专利]突变的扩张型心肌病致病基因TTN及其应用有效
| 申请号： | 202111286599.6 | 申请日： | 2021-11-02 |
| 公开（公告）号： | CN113981066B | 公开（公告）日： | 2022-08-23 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 突变 扩张型 心肌 致病 基因 ttn 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.突变的扩张型心肌病致病基因TTN，其特征在于，与野生型TTN基因编码DNA的参考序列相比，所述扩张型心肌病致病基因TTN编码DNA的核苷酸序列为SEQ ID NO:1；在基因组位置chr2:179465743-chr2:179465746处，缺失碱基AGAA；参考基因组版本是GRCh37。
2.根据权利要求1所述的突变的扩张型心肌病致病基因TTN在制备扩张型心肌病检测试剂盒中的应用。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述扩张型心肌病检测试剂盒包括用于扩增突变的致病基因TTN的引物，引物的序列为SEQ ID NO:2和SEQ ID NO:3。
4.根据权利要求3所述的扩张型心肌病检测试剂盒，其特征在于，所述扩张型心肌病检测试剂盒还包括Taq DNA聚合酶和PCR缓冲液。
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