[发明专利]一种基于大数据遗传代谢病筛查效率提升的智能分析方法

权利要求书

1.一种基于大数据智能分析的遗传代谢病筛查效率提升方法，其特征在于，通过以下步骤实现：

(1)样本数据收集：

样本数据分为两部分，一部分为正常样本数据，另一部分为确诊样本数据，数据包括样本居住地、母亲年龄、孕周、出生体重、采血间隔以及MS/MS串联质谱检测的指标浓度；

(2)数据预处理：

将数据进行数据整理、样本去重、剔除串列数据、去除标签性异常数据、修改更正错误的疾病标签，将指标浓度值按地区进行分类，分别进行地区标准化中位数倍数MoM值处理；

(3)特征筛选：

使用方差选择、线性相关性选择、非线性相关性选择、信息增益法进行特征筛选，排除无效或冗余的特征，把特异性强，能够较好地区分正常样本和确诊样本的指标作为特征挑选出来作为模型的训练数据；

(4)特征提取：

使用AUC特征提取法、Ripper规则提取法对筛选的特征数据进行分析比较，找出在检出率接近100％且假阳性率接近0％的特征；

(5)特征组合确定

在上述AUC或者Ripper挑选的规则中提取出满足条件的特征，使用特征和与特征积以检出率为1，假阳性率最低为目标对特征进行挑选，结合特征积和特征和的结果，得到最终的疾病判断模型。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤(4)中：

a：AUC特征提取法：利用ROC曲线计算曲线下面积AUC，AUC越高，则表示该特征的特异性越好，ROC是通过遍历每个特征的值，观察检出率随着假阳性率的分布，检出率越高，假阳性率越低说明特征越好，为了量化特征的重要性，计算AUC，比较不同切值下的检出率和假阳性率，并且可以发现在检出率为1情况下，假阳性率的大小，AUC的计算方式如下，其中代表第i条样本的序号，M、N分别代表正样本的个数和负样本的个数：

b：Ripper规则提取法：

Ripper能很好地处理噪声数据集，分类的时候，将规则库中的规则根据添加的先后顺序一一与实例匹配，若匹配成功则实例被预测为正例，若都不匹配则为负例，规则的增长和修剪是Ripper规则提取法中最为重要的两个环节，其中规则的增长使用的评估度量是FOIL信息增益，信息增益的具体算法如下，其中cover指规则添加前件antd后覆盖到的正例数量，rt′指添加前件后规则覆盖的数据中的正例比例，rt则是未添加前件的，

Gain(antd)＝cover(log₂rt′-log₂rt)

规则修剪度量标准是最大化(p-np+n)，其中p是修剪集中被规则覆盖的正例，n是被规则覆盖的负例。