[发明专利]细胞核CNV的检测试剂在制备肿瘤诊断试剂盒中的应用

权利要求书

1.细胞核CNV的检测试剂在制备肿瘤诊断试剂盒中的应用，其特征在于：所述试剂盒通过检测细胞核CNV的异常来判定是否为肿瘤。

2.如权利要求1所述的应用，其特征在于：所述肿瘤为泌尿系统肿瘤。

3.如权利要求2所述的应用，其特征在于：所述泌尿系统肿瘤包括前列腺癌、膀胱癌、肾癌、尿路上皮癌、睾丸癌。

4.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述细胞核CNV的检测试剂包括：细胞核DNA提取试剂，细胞核DNA建库测序试剂、细胞核CNV分析系统。

5.如权利要求4所述的应用，其特征在于：所述细胞核CNV的检测试剂还包括细胞膜裂解试剂和细胞核富集装置。

6.如权利要求4所述的应用，其特征在于：所述细胞核DNA提取试剂选自碱裂解法提取试剂、酚抽提法提取试剂、硅胶膜离心柱提取试剂、磁珠法提取试剂。

7.如权利要求4所述的应用，其特征在于：所述细胞核DNA建库测序试剂采用市售的微量建库试剂盒进行DNA建库；并对文库进行测序，双端150，每个样本数据需求量3G。

8.如权利要求4所述的应用，其特征在于，所述细胞核CNV分析系统包括如下分析步骤：

1)使用fastp软件对原始测序数据(fastq格式序列)对低质量序列和接头序列的截短去除，评估测序质量，关键参数：-q 25；

2)使用bwa软件将过滤过后的测序数据比对到参考基因组(hg19)，使用SAMtools对BAM比对文件按照比对位置进行排序，进一步对BAM文件进行重复序列的去除，减少光学重复和PCR重复序列的干扰；

3)使用R包QDNAseq对步骤2中获得的BAM文件进行固定bin区间内的log2 ratio的计算鉴定，bin区间的大小分别选取500kb和1Mb。获得bin区间的log2 ratio后进一步进行segmentation，segmentation方法使用log2-transformation，对CNV进行鉴定。

9.一种肿瘤诊断试剂盒，包括：细胞核DNA提取试剂，细胞核DNA建库测序试剂、细胞核CNV分析系统。

10.如权利要求9所述的肿瘤诊断试剂盒，其特征在于：还包括细胞膜裂解试剂和细胞核富集装置。