[发明专利]一种血栓与出凝血性疾病检测panel及其应用在审

专利信息
申请号: 202111409841.4 申请日: 2021-11-24
公开(公告)号: CN114410766A 公开(公告)日: 2022-04-29
发明(设计)人: 苏畅;冯莹;张冬雷;李翠红;肖扬 申请(专利权)人: 广州知力医学诊断技术有限公司
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6874;C12N15/11
代理公司: 深圳市世纪宏博知识产权代理事务所(普通合伙) 44806 代理人: 董博
地址: 510700 广东省广州市*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 一种 血栓 凝血 性疾病 检测 panel 及其 应用
【权利要求书】:

1.一种血栓与出凝血性疾病检测panel,其特征在于:所述panel包括检测或杂交捕获血栓与出凝血性疾病相关基因的特异性杂交探针;所述血栓与出凝血性疾病相关基因包括86个基因。

2.根据权利要求1所述的血栓与出凝血性疾病检测panel,其特征在于:所述86个基因包括A2M、ABCB1、ABCG2、ABCG5、ABCG8、ABO、ACE、ACTN1、ADAMTS13、ADGRB3、ADTRP、ANKRD26、ANO6、ANXA5、AP3B1、AP3D1、APOH、APOM、ARPC1B、ATOH1、B3GAT2、BAZ1B、BDKRB2、BLOC1S3、BLOC1S6、BLZF1、C3、C4BPA、C4BPB、CADM1、CALR、CBS、CES1、CES1、CETP、CFB、CFD、CFH、CFP、CHST14、COL1A1、COL28A1、COL3A1、COL5Al、COL5A2、CPB2、CYCS、CYP2C19、CYP2C9、CYP3A4、CYP4F2、CYP4V2、DIAPH1、DTNBP1、EDEM2、EDN1、ETV6、F10、F11、F12、F13A1、F13B、F2、F3、F5、F7、F8、F9、FERMT3、FGA、FGB、FGG、FLI1、FLNA、FTO、FYB1、GATA1、GCKR、GFI1B、GGCX、GNE、GP1BA、GP1BB、GP6、GP9和HABP2。

3.根据权利要求1所述的血栓与出凝血性疾病检测panel,其特征在于:所述特异性杂交探针覆盖所述血栓与出凝血性疾病相关基因的基因编码区、非编码区、启动子区、3’UTR区和5’URT区。

4.根据权利要求3所述的血栓与出凝血性疾病检测panel,其特征在于:所述特异性杂交探针覆盖所述血栓与出凝血性疾病相关基因的基因突变,所述基因突变包括SNV、CNV、Indel和基因融合。

5.根据权利要求4所述的血栓与出凝血性疾病检测panel,其特征在于:所述特异性杂交探针对所述血栓与出凝血性疾病相关基因的覆盖率为100%。

6.根据权利要求1-5任一项所述的血栓与出凝血性疾病检测panel,其特征在于:所述特异性杂交探针由12000条探针组成。

7.根据权利要求1-6任一项所述的血栓与出凝血性疾病检测panel在制备检测血栓与出凝血性疾病的试剂或装置中的应用。

8.一种检测血栓与出凝血性疾病的基因芯片、装置或试剂盒,其特征在于:包括权利要求1-6任一项所述的血栓与出凝血性疾病检测panel。

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