[发明专利]ATXN1蛋白作为靶点在制备治疗、预防或诊断髓母细胞瘤的药物或试剂盒中的应用

说明书

本发明属于生物技术领域，具体涉及ATXN1蛋白作为靶点在治疗、预防或诊断髓母细胞瘤的试剂或药物中的应用。本发明将ATXN1蛋白作为药物靶点或诊断靶点制备预防、诊断或治疗髓母细胞瘤的药物或试剂盒，通过检测ATXN1蛋白的表达水平，从而能够对ATXN1蛋白进行预防或早期干预，降低了髓母细胞瘤的发生率，对髓母细胞瘤的预防和治疗具有重要临床应用价值。

技术领域

本发明属于生物技术领域，具体涉及ATXN1蛋白作为靶点在治疗、预防或诊断髓母细胞瘤的试剂或药物中的应用。

背景技术

髓母细胞瘤(MB)是儿童最常见的恶性脑肿瘤，因其细胞形态类似于胚胎期的髓母细胞而得名。髓母细胞是一种很原始的无极细胞，在人胚胎中仅见于后髓帆，髓母细胞瘤亦为颅内恶性程度最高的胶质瘤。髓母细胞瘤的高度恶性主要表现在以下三方面：(1)生长极其迅速；(2)手术不易全部切除；(3)肿瘤细胞有沿脑脊液产生播散性种植的倾向。髓母细胞瘤主要发生于14岁以下儿童，少数见于20岁以上者。多伦多和费城儿童医院皆报道，髓母细胞瘤的发病率仅次于小脑星形细胞瘤，居于儿童后颅窝肿瘤的第二位。

目前，对于髓母细胞瘤患者的治疗手段包括最大程度的安全切除、整个大脑和脊髓的放射治疗、化疗等。髓母细胞瘤治疗方案的进步使标准风险患者的5年生存率提高到约70％-80％，高危患者的生存率提高到55％-76％。近些年来，髓母细胞瘤患者的治愈率有所提高，然而，幸存者仍遭受严重的治疗相关副作用。许多幸存的儿童有长期的认知和/或神经内分泌不良反应，包括发育、神经、神经内分泌和心理社会缺陷。

发明内容

有鉴于此，本发明的目的在于提供共济失调蛋白-1(ATXN1)作为药物靶点或诊断靶点在制备预防、诊断或治疗髓母细胞瘤药物或试剂中的应用。

为实现上述目的，本发明的技术方案为：

ATXN1蛋白作为靶点在治疗、预防或诊断髓母细胞瘤的试剂或药物中的应用。

进一步，所述髓母细胞瘤为WNT亚型髓母细胞瘤、SHH亚型髓母细胞瘤、Group3亚型髓母细胞瘤或Group4亚型髓母细胞瘤。

进一步，所述髓母细胞瘤为SHH亚型髓母细胞瘤。

进一步，所述药物是指降低ATXN1蛋白表达水平的药物。

进一步，所述试剂盒是指检测ATXN1蛋白表达水平的试剂盒。

本发明的目的还在于保护ATXN1基因作为药物靶点或诊断靶点在制备预防、诊断或治疗髓母细胞瘤的药物或试剂盒中的应用。

本发明的目的还在于保护ATXN1蛋白的抑制剂在制备治疗或预防髓母细胞瘤中的应用。

本发明的目的还在于保护ATXN1基因在构建髓母细胞瘤动物模型中的应用。

本发明的有益效果在于：

本发明将ATXN1蛋白作为药物靶点或诊断靶点制备预防、诊断或治疗髓母细胞瘤的药物或试剂盒，通过检测ATXN1蛋白的表达水平，从而能够对ATXN1蛋白进行预防或早期干预，降低了髓母细胞瘤的发生率，对髓母细胞瘤的预防和治疗具有重要临床应用价值。

附图说明

图1为免疫组化实验结果，其中，Wnt subgroup为WNT亚型髓母细胞瘤，SHHsubgroup为SHH亚型髓母细胞瘤，Non-Wnt/SHH subgroup为非WNT/SHH亚型髓母细胞瘤；

图2为生存分析检测结果；

图3为流式检测结果；

图4为成球培养试验检测结果；

图5为斑马鱼模型异种移植实验检测结果；

图6为蛋白表达试验检测结果；