[发明专利]一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质

权利要求书

1.一种全基因组复制的分析方法，其特征在于：包括以下步骤，

拷贝数变异信息获取步骤，包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，所述拷贝数变异信息包括样本名、染色体、起始位置、终止位置、拷贝数和segments片段信息，所述低深度全基因组测序的测序深度不超过5；

过滤步骤，包括过滤去除相同片段小于5个窗口长度的短片段，剩余的染色体片段用于后续分析；

全基因组复制初步判断步骤，包括计算segments片段的最大值与最小值的差值，作为极差；如果极差小于或等于1，则待测样本没有发生全基因组复制；如果极差大于1，则继续进行后续分析；

拷贝数片段信息密度分布图绘制步骤，包括根据segments片段绘制segments片段密度分布图；

密度分布图峰值个数判断步骤，包括对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，判断标准包括，（1）只有大于最大峰值15%的峰才算作峰；（2）初步判断峰值个数大于2时，则按以下规则判断：如果峰与左右两侧波谷的距离均大于最大峰值的4%，则该峰参与峰值个数的计数；如果峰与左右仅一侧波谷的距离小于最大峰值的4%，则该峰不参与峰值个数的计数；如果峰与左右仅一侧波谷的距离小于最大峰值的4%，下一个峰仍是相同情形，则记为一个峰；

全基因组复制判断步骤，包括根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值的个数判断是否发生全基因组复制，具体如下：

a.当样本segments片段极差大于1，且峰值个数小于3时，待测样本没有发生全基因组复制；

b.当样本segments片段极差大于1，且峰值个数大于或等于3时，待测样本有发生全基因组复制；

c.当样本segments片段极差大于9，且峰值个数大于或等于2时，待测样本有发生全基因组复制。

2.根据权利要求1所述的分析方法，其特征在于：所述过滤步骤中，窗口长度为50kb。

3.根据权利要求1所述的分析方法，其特征在于：所述拷贝数变异信息获取步骤中，获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，具体包括，将待测样本的低深度全基因组测序数据比对到参考基因组上，获得比对文件，根据比对文件分析待测样本的拷贝数变异信息。