[发明专利]一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备

权利要求书

1.一种肺癌MRD融合基因判定方法，其特征在于，包括：

接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；

根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列，包括：利用第一检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因结果和第一比对结果；对所述第一融合基因结果进行条件过滤，得到第一融合基因序列；根据第一比对结果，利用第二检测软件得到第二融合基因结果，对所述第二融合基因结果进行过滤，得到第二融合基因序列；

在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；

对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述第一检测软件为FusionMap，第二检测软件为FACTERA。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述对所述第一融合基因结果进行条件过滤包括：

对第一融合基因结果按照softclipped reads序列的支持数大于或等于10进行过滤。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，对所述第二融合基因结果进行过滤包括：

过滤多重比对位点；

过滤已知数据库中假阳性位点基因，所述数据库为基于500例基线样本；

若此融合在大于或等于2例样本中出现，则被列为黑名单融合位点；对于经典融合基因ALK/RET/ROS1位点的reads支持数要大于5，其他基因大于10。

5.根据权利要求1-4任一项所述的方法，其特征在于，所述在肿瘤血细胞和血浆中的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列包括：

利用BWA软件，分别用肿瘤血细胞和血浆的测序数据对所述第一融合基因序列和第二融合基因序列进行比对，保留完全匹配到的融合基因，得到第一融合基因。

6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述通过过滤血细胞中的融合，判定最终的经典融合基因包括：

针对第一融合基因，通过配对样本，过滤血浆中追踪到血细胞的胚系融合基因，只保留三类经典融合基因ALK、RET和ROS1的结果，确定该样本最终的融合基因。

7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述确定该样本最终的融合基因的方法为：

分别利用第一检测软件和第二检测软件分别进行分析，若在任一检测软件中融合基因的报出符合筛选条件，则确定为最终的融合基因。

8.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，所述方法还包括对第二检测软件进行优化，所述优化包括：

添加FACTERA软件默认没有输出的比对位置信息；

优化第二软件的融合序列拼接方向，结合基因所在正负链信息与cigar值进一步优化融合方向，若基因在正链，则cigar值不变；若基因在负链，则cigar值取反向，得到矫正后的融合方向。

9.一种肺癌MRD融合基因判定装置，根据权利要求1-8任一项所述的肺癌MRD融合基因判定方法对肺癌MRD融合基因进行判定，其特征在于，包括：

数据接收模块，其被配置为用于接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；

序列检出模块，其被配置为用于根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；

序列追踪模块，其被配置为用于在肿瘤血细胞和血浆中的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；

鉴定模块，其被配置为对第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。

10.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质中存储有计算机指令，所述计算机指令能够被处理器执行以实现权利要求1-8任一项所述的肺癌MRD融合基因判定方法。

11.一种电子设备，其特征在于，包括：

权利要求10所述的计算机可读存储介质，以及处理器，所述处理器被配置为能够执行计算机可存储介质中的计算机指令。